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あなたが年をとるにつれて、あなたの体は老化を経験するでしょう、そしてこれは正常です。しかし、子供たちが本来の年齢よりも年上になる原因となる健康上の問題があります。この状態は早老症としても知られています。さて、この遺伝性疾患についてもっと明確にするために、以下の総説を検討してください。
早老症とは何ですか？
ProgeriaまたはHutchinson-Gilford Progeria症候群（HGPS）とも呼ばれる子供の稀な遺伝性疾患で、体の成長と年齢の上昇を早めます。この病気は、ベンジャミンバトン病としても知られています。 Benjamin Buttonの好奇心旺盛な事例.
世界中で、46カ国から134人の子供が早老症です。この病気は、両親から子供には受け継がれませんが、実際に子供の体には遺伝子エラーがあります。この状態の子供の平均寿命はおよそ13〜14歳です。
子供たちがプロジェニックな遺伝子異常を経験する原因は何ですか？
早老症は、ラミンまたはプロゲリンの遺伝子突然変異エラーによるまれな遺伝性疾患によって引き起こされます。プロゲリンは体内の細胞核（核）において重要な役割を果たしています。プロゲリン遺伝子の異常な突然変異はプロゲリンを壊したり、壊しやすくします。
プロゲリンが損傷を受けると、体内の細胞は不安定になり、より早く死滅します。そのため、早老症の子供たちは、普通の人よりも早い老化の兆候や症状を示しています。
早老症の子供の症状は何ですか？
最初に生まれた早老症の子供の大部分は健康に見えますが、10ヶ月または1歳で病気の症状が見られます。早老症の一般的な徴候と症状は次のとおりです。
- 異常な体重がある
- 体のサイズより大きい頭があります
- 顎と顔のサイズが縮小
- 目のサイズが大きくなります
- 鼻の先が薄くなっている
- 小身長
- 耳のサイズを拡大
- 皮膚の表面に見える血管（クモ状静脈）
- 遅いまたは異常な歯の成長
- 高い声または叫び声がある
- 髪の毛、まつげ、眉毛が簡単に落ちる
- 体脂肪と筋肉の喪失により肌がリラックス
- 皮膚の結合組織が固まります
- 可動域が限られており、関節のこわばりを感じることが多い
早老症は子供の脳の発達に影響を与えないので、思考スキルや運動スキルは問題になりません。子供はまだ他の普通の子供のように座って、立って、歩くことができます。
早老症の子供の寿命は非常に短いです。年齢が上がるにつれて、骨量減少、心臓発作、脳卒中、動脈硬化など、高齢者に起こるはずの慢性疾患にかかりやすくなります。
この状態はどのように診断されますか？
表示される早老症の症状は、診断を決定するために医師の徴候である可能性があります。しかし、医師は依然として患者に身体検査を受け、聴力と視覚をテストし、脈拍と血圧を測定し、子供の身長と体重を他の子供の年齢と比較することを勧めます。
さらに、患者は遺伝子専門家とさらに診断を下し、プロゲリンの異常を見るために血液検査を受ける必要があるかもしれません。誤診を避けるために、これらすべての健康診断は患者によって行われる必要があります。
一目での早老症は、Wiedemann-Rautenstrauch症候群およびWerner症候群にほぼ類似しています。これらの状態は両方とも子供に早老を引き起こす可能性があり、親から子供に受け継がれるのはヴェルナー症候群だけです。
早老症の子育てはどうですか？
今まで、本当に早老症を治すことができる薬はありません。しかしながら、動物ベースの研究は、ガン細胞治療薬、すなわちFTI（ファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤）またはロナファニブが損傷細胞を修復する可能性を見出しています。この研究は、骨構造、体重、そして心血管系の改善を示しました。この薬の使用は1.6年の平均寿命を延ばすことができます。
早老症のための特定の治療法はありませんが、いくつかの治療法は、以下のような早老症の症状を緩和するのに役立ちます。
- 心臓発作や脳卒中の危険性を減らすことができるようにコレステロールを下げるか、または血栓を防ぐために薬を服用してください。さらに、患者は子供の身長と体重をより正常になるように増加させる成長ホルモン療法を受けるでしょう。
- 関節のこわばりの症状がある患者の範囲を移動させるのを助けるために理学療法に従ってください。
- 心臓病の進行を遅らせるために冠状動脈バイパス術や血管形成術などの外科的処置を行います。
