内容:
- 医療用ビデオ: 【驚愕】7番染色体の遺伝子異常 それは優しい遺伝子
- エドワード症候群とは何ですか？
- エドワード症候群の症状と徴候
- 1.小頭症
- 下耳位置
- 3.指が重なり合う
- 4.心臓の異常
- 成長と発達の障害
- 医師はエドワード症候群をどのように診断しますか？
- 出生前診断
- 出生後診断
- エドワード症候群の治療法はありますか？
- 彼の平均余命はどうですか？
医療用ビデオ: 【驚愕】7番染色体の遺伝子異常 それは優しい遺伝子
「エドワード」と呼ばれる症候群を聞くと、何人かの人々がそれがどんな病気であるか疑問に思うかもしれません。はい、エドワード症候群は確かに1960年に創始者、ジョン・ヒルトン・エドワードにちなんで名付けられました。
先天性異常のある乳児の出生率を上げると、多くの研究者がエドワード症候群の起源を解明しようと争います。 18トリソミーとも呼ばれる病気で生まれた赤ちゃんはどうなりますか？下記のレビューをチェックしてください。
エドワード症候群とは何ですか？
通常の状況下では、ヒトは、体細胞の22対および性決定染色体の対からなる体細胞のそれぞれに23の染色体を有する（46）。エドワード症候群は、受精中の問題により、18番染色体のペア上にさらに1つの染色体がある場合の異常です。
言い換えれば、その人は18トリソミー（tri = three）18であり、総染色体数は47です。この症候群は、約6000人の出産のうち1人に発生すると推定されています。
エドワード症候群の症状と徴候
エドワード症候群の人々は、赤ちゃんとしても子供が成長したときにも見られることがある様々な症状を示します。
1.小頭症
この疾患で生まれた赤ちゃんは、その年齢の通常の人と比較して平均頭サイズ（小頭症）を持っています。この異常な頭の大きさは後で子供の成長と発達に影響を与える可能性があります。
下耳位置
頭の大きさに加えて、この症候群の子供の耳の位置も異常です。ほとんどの人にとって、両耳の高さは目の位置と平行になります。この症候群では、耳の位置はアイラインの下にあるので、 低音の耳.
3.指が重なり合う
指の障害は、このかなりまれな症候群の特徴の1つです。見つかります 重なり合う 例えば、人差し指と中指を重ねるなど、患者の指の上。
4.心臓の異常
この症候群で一般的に起こる心臓の欠陥は、漏出性心臓としても知られている、ポーチと心腔の間の不完全な壁です。
成長と発達の障害
エドワード症候群の赤ちゃんの平均余命はかなり小さいです。赤ちゃんが子供になるまで成長すると、一般の人々と比較した場合、成長と発達に通常遅れが生じます。知識人の観点では、平均的な人は、通常より低いIQで精神遅滞を持っていて、認知発達障害を持っています。
医師はエドワード症候群をどのように診断しますか？
この障害は、赤ちゃんがまだ子宮内にいるとき（出生前）と出生後（出生後）の両方に診断できます。
出生前診断
乳児がまだ子宮内にいるときのエドワード症候群の検出は、母親の羊水を分析することによって行うことができ、それによって特定の遺伝的障害を識別することができる。
出生後診断
身体的な異常を観察し、この病気につながる子供の発達の歴史をたどることに加えて、染色体18を追加することを示す染色体分析を使用して、明確な診断をすることができます。
エドワード症候群の治療法はありますか？
今まで、専門家はエドワード症候群を治療するための治療法を見つけていません。この病気は遺伝的要因によって引き起こされ、子宮からさまざまな種類の異常が形成されているため、これは困難です。利用可能な治療法は、人が独立して様々な日常活動を実行できるように、子どもの発達を支援することを目的としています。
彼の平均余命はどうですか？
この症候群のほとんどの赤ちゃんは、子宮内にいる間、または最初の数年間に死亡します。わずかな割合の患者が成人まで成長し続けることができますが、多くの身体的および精神的異常のために特別な監督下に置かれていなければなりません。
