内容:
医療用ビデオ: 遺伝性乳がんの遺伝子検査 東京医科歯科大学 教授 三木 義男 先生
定義
乳がんの遺伝子検査（遺伝子乳がん検査）とは何ですか？
BRCAとしても知られている遺伝子がん乳房検査は、正常な細胞の発達を制御するのに役立つ遺伝子の特定の変化（突然変異）を調べるための血液検査です。 BRCA 1およびBRCA 2と呼ばれるこの遺伝子に変化が見つかった場合、医師はあなたの乳がんおよび子宮がんを発症するリスクを判断できるようになります。 BRCA遺伝子検査では癌そのものを検出することはできません。この検査は、乳がんまたは子宮がんの既往歴がある家族歴のある人、および時々これらの病気の1つに苦しんでいる人にのみ行われます。 BRCA検査の前後の遺伝的相談はあなたがこの検査から得られるべき利益、危険性、そして起こり得る結果を理解するのを助けるために非常に重要です。
BRCA 1またはBRCA 2遺伝子が変化した場合、女性は乳がんまたは子宮がんを発症するリスクが高く、この遺伝子が変化した男性も乳がんを発症するリスクが高くなります。この遺伝子の変化を経験する男性と女性の両方が他の癌のリスクが高いです。この遺伝子の変化は、父親または母親の家族を通じて減少させることができます。
乳がんの遺伝子検査（遺伝的乳がん検査）はいつ受けるべきですか？
BRCA遺伝子変異を有する可能性がある家族の中にいる人、または家族の一員に乳がんまたは子宮がんがある場合は、BRCA遺伝子検査を実施することが最も重要です。彼らが遺伝子検査を行うことに同意し、BRCA遺伝子変異を保有していないと判明した場合、他の家族はこの検査を行う必要はありません。
BRCA 1またはBRCA 2の遺伝子変化を減らす危険性が高い人もいます。アシュケナジユダヤ人女性（その祖先は東ヨーロッパ出身）はBRCA遺伝子を持っている傾向があります。一部の専門家は、アシュケナージユダヤ人の女性で、以下のいずれかまたは両方がある場合に遺伝子検査を推奨しています。
- 50歳以下の乳がんまたは子宮がんを患う一等親血縁者がいる。最初の親戚は、両親、若い兄弟、または兄弟です。
- 家族の同じ側にいる2人の近親者2人が、乳がんまたは子宮がんにかかります。第二度近親者は、血の叔母と叔父、姪と祖父母です。
あなたがアシュケナージユダヤ人の子孫でないならば、あなたが以下のうちの1つ以上を持っているならば、何人かの専門家は遺伝子検査を勧めます：
- 第一度近親者のうち2人は乳がんで、そのうちの1人は50歳以前に診断された
- 3歳以上の第一度および第二度近親者が乳がんを有し、さまざまな年齢で診断された
- 第一級および第二級近親者は、乳がんおよび子宮がんの既往歴がある
- 一等親血縁者の両方の乳房にがんがあった
- 子宮がんの親戚2人以上
- 一方の親族が両方の癌（乳房と子宮）を患っていた
- 乳がんの男性の親戚
これらの基準を満たしていないと、BRCA 1またはBRCA 2の遺伝子変化を起こす可能性は低くなり、成人女性100人のうち2人だけがBRCA遺伝子変化を起こす危険性が高くなります。
予防と警告
乳がんの遺伝子検査（遺伝子乳がん検査）を受ける前に知っておくべきことは何ですか？
BRCAの変化の危険因子を持たない家族歴を持つ女性にとって、この遺伝子検査は乳がんの危険性に関する有用な情報を提供しない傾向があります。平均的なリスクを持つ家族歴のある女性がめったに肯定的な検査結果を得ることはありません。 BRCA遺伝子検査は危険因子のない人にはお勧めできません。なぜなら、この検査は偽陽性の結果をもたらす可能性があるからです。場合によっては、唾液サンプルや皮膚生検サンプルなど、他の種類のサンプルがDNA分析から収集されます。
プロセス
乳がんの遺伝子検査（遺伝子乳がん検査）を受ける前にどうすればいいですか？
BRCA検査の前後に遺伝学的検査を行うことを強くお勧めします。これにより、この検査の利点、リスク、および考えられる結果を理解することができます。 BRCAテストでは、より多くの医療情報を知り、あなたのライフスタイルを変える機会があります。遺伝コンサルタントは検査についてあなたと話をするように訓練されており、その結果には医療情報と感情的状態が含まれます。
このテストはテストの前後両方で、あなた自身に不安を引き起こす可能性があります。あなたがあなたの心配を準備し、対処するのを助けるために試験の前に遺伝コンサルタントに相談してください。あなたのテスト結果が肯定的であるときあなたがするであろうことについて考えてください。たとえば、次の点に注意してください。
乳がんのために：年1回のマンモグラフィーまたはMRI、定期的な乳房臨床試験、乳房切除の予防（両方の乳房の切除）、子宮の切除、薬物の使用（タモキシフェン）、または30歳以前の子供のいること
子宮がんの場合： あなたが子供を産んだ後、または35歳以降の子宮の切除（卵巣摘出術）。
遺伝子乳がん検査（遺伝子乳がん検査）のプロセスは何ですか？
あなたの血を取ることを担当する医療関係者はこれらのステップを踏みます：
- 上腕にゴムバンドを巻き付けて血流を止めます。これにより、結合の下の血管が拡大し、血管に針を注入しやすくなります。
- アルコールを注入する部分をきれいにする
- 血管に針を注入する。複数の針が必要になる場合があります
- チューブを注射器に取り付けて血液で満たします
- 血を飲んで十分なときにあなたの腕から関係を取り除く
- 注射が終わったら、注射した部分にガーゼまたは綿を付けます。
- 部分に圧力をかけてから包帯をかけます
乳がんの遺伝子検査（遺伝子乳がん検査）を受けた後はどうすればいいですか？
テスト結果が出るまでに数週間かかります。あなたはあなたの遺伝子コンサルタントに会い、検査結果を研究し、あなたの意味と選択について話し合うでしょう。
この検査の過程に関して質問がある場合は、より良い理解のために医師に相談してください。
テスト結果の説明
テスト結果はどういう意味ですか？
通常（ネガティブと呼ばれる）
BRCA 1またはBRCA 2遺伝子に変化は見られませんでしたので、ご家族全員に対する否定的な結果とリスクを考慮する必要があります。ある家族がBRCAを変更したと知られている場合、別の家族を診察したいと思うかもしれません。乳がんまたは子宮がんに罹患しているあなたの家族がBRCA変化検査で陰性の結果を示している場合は、その遺伝子変化も見られないかもしれません。この場合、あなたは一般的に人々と同じ癌の危険性を持っています、それは年齢と個人的なそして家族歴に基づいています。
BRCA 1またはBRCA 2遺伝子の変化に関連しているのは、乳がんおよび子宮がんの約5〜10％にすぎません。癌を引き起こす傾向がある他の遺伝子変化が起こり得る。
異常（陽性と呼ばれる）
BRCA 1遺伝子またはBRCA 2遺伝子に変化があり、BRCA 1遺伝子またはBRCA 2遺伝子に変化がある女性の生涯の乳がんの発症リスクは35〜84％、子宮癌の発症リスクは20〜40％です。この数字はリスクのレベルを示しており、あなたの個人的および家族歴によって異なります。
BRCA 1が変化した男性は、乳がん、そしておそらく膵臓がん、精巣がん、前立腺がんなどの他のがんのリスクが高くなります。 BRCA 2を変更した男性は、乳がん、膵臓がん、前立腺がんを発症するリスクが高くなります。
（と呼ばれる 意味が不明確またはVUSの亜種)
この結果の目的は、あなたが遺伝子変化を持っているということですが、変化が重要であるかどうか、そしてこの遺伝子変化があなたの癌にかかるリスクと関係があるかどうかを医師が知るのは難しいです。
こんにちは健康グループは、医療アドバイス、診断または治療を提供しません。
