内容:
- 医療用ビデオ: 「梅毒」急増のナゼ？ 正しく知って予防を
- 妊婦に対する遺伝子スクリーニングの賛否両論
- 妊婦に一般的に行われるスクリーニング検査の種類
- 1.順次画面
- 2.母体血清クワッドスクリーン
- 3. 20週間の超音波
医療用ビデオ: 「梅毒」急増のナゼ？ 正しく知って予防を
一般に、妊娠中の女性は、妊娠の最初の1ヶ月から3ヶ月目までの間にさまざまな遺伝子スクリーニング検査を受けます。なぜ遺伝子スクリーニング検査をするべきなのでしょうか。遺伝子スクリーニング検査は、あなたの胎児が遺伝性疾患の危険性があるかどうかあなたの胎児を評価することができます。スクリーニング検査は通常妊娠中の10〜13週前後に行われます。加えて、遺伝的スクリーニング検査はまた、第二学期に行うことができます。
スクリーニング検査の結果からの情報は、母親の年齢や遺伝病歴などの他の危険因子と組み合わせて、ダウン症、嚢胞性線維症などの遺伝性疾患を持って生まれた胎児の可能性を計算するために使用されます。 タイサックス病または鎌状赤血球貧血。
胎児の欠陥は妊娠中いつでも発生する可能性がありますが、通常これは赤ちゃんの臓器が形成し始める最初の学期に起こります。
このスクリーニング検査は、将来の親が自分の赤ちゃんが異常な染色体を発症するリスクが低いか高いかを確認するのに役立ちます。しかし、あなたの赤ちゃんが遺伝的障害を持っているかどうかを確実に知るための唯一の方法は、遺伝子診断テストをすることです。
妊婦に対する遺伝子スクリーニングの賛否両論
母親がスクリーニング検査を受けるべきかどうかについてのジレンマに直面しているとき、ここにあなたがあなた自身に尋ねる必要がある質問があります：
- まず、「赤ちゃんが生まれてくる前に、自分の子供に異常な染色体がある可能性があることを知りたいですか」。
- 第二に、「テストの結果が肯定的であれば、私は何をしますか？」
遺伝子スクリーニングを行うことの利点の1つは、将来の両親があなたの子供が遺伝性疾患を患うかどうかを調べることができるということです。
しかし、その一方で、このテストの結果が肯定的であれば、あなたはあなたがどう反応するかを知っていなければなりません。に行くことができます 遺伝カウンセラー より正確な結果が得られる遺伝子診断検査を実施する。
遺伝子スクリーニングは偽陽性の結果をもたらす可能性があることに留意してください。つまり、これらの誤った肯定的な結果が将来の親に誤った期待を与えている可能性があります。しかしながら、スクリーニング遺伝学がそれらが実際に存在するときに染色体異常を検出しないこともまた可能である。
そのため、遺伝子スクリーニング検査の結果が陽性であるため、妊娠中の女性が妊娠を中止するための措置を講じることはお勧めできません。この検査の診断を確定するには、さらに検査が必要です。
妊婦に一般的に行われるスクリーニング検査の種類
1.順次画面
シーケンシャルスクリーニングは、2つの異なる妊娠期間から得られた3つの情報を組み合わせて、胎児がダウン症候群、18トリソミー、および18トリソミーを発症するリスクがあるかどうかを判断するスクリーニングテストです。 開神経管欠損 （例えば二分脊椎）。最初の連続スクリーニングは妊娠のおよそ10-13週の最初の学期に行われます。あなたが連続したスクリーンアクションを受けるとき、あなたはに会うでしょう 遺伝カウンセラー。その後、あなたが受けるでしょう 超音波。超音波で、胎児の首の後ろにある体液を測定します（透明な半透明）超音波検査の後、母親の血液が採取されます。超音波検査の結果と母親の血液からの情報が組み合わされて、通常1週間後に見られる最初の段階の結果が得られます。この結果はあなたの胎児がダウン症候群と18トリソミーに苦しむ危険性についてあなたに特定の結果を与えるでしょう。
結果が十分に高いリスクを示しそしてあなたを不快にするならば、あなたは決定的な答えを提供するために遺伝子診断テストを受けるようにすぐに申し出られるかもしれません。しかし、あなたが最初の結果が出た後に遺伝子診断テストをすることを選択しないなら、それからあなたは妊娠のおよそ16-18週の後期に受けている順次スクリーニングに戻ります。しかし、今度はあなたは血を飲むだけです。後に、この母親の血液と妊娠中期の超音波検査結果に関する情報がまとめられ、この検査の最終結果は1週間後に発表されます。この最終的な結果によって、あなたはあなたの子供がダウン症候群、18トリソミー、および オープン神経管欠損 二分脊椎のように。この結果から、さらにテストを受けるかどうかを決めることができます。
2.母体血清クワッドスクリーン
母親の血清クワッドスクリーン、または通常クワッドスクリーンと略されるものは、妊娠中に現れる特定のタンパク質レベルを調べるスクリーニングテストの一種です。これは妊娠中期に母親の血液に見られます。クワッドスクリーニングには、通常妊娠15〜21週の時点で採取される母体血液サンプルのみが必要です。得られた結果から、さらにテストを行うかどうかを決めることができます。クワッドスクリーニングでは、順次スクリーニングほど正確な結果は得られません。通常、クワッドスクリーニングは、妊娠の最初の学期に連続スクリーニングを受けていない妊婦に提供されます。
3. 20週間の超音波
20週間の超音波は妊娠2週間目に行われる超音波で、通常妊娠期間は18〜22週間です。この超音波は、性別を判断するために行われる超音波とは異なります。超音波検査は、胎児が障害を持って生まれる危険性があるかどうかを判断するために行われます。超音波検査では、心臓の異常、腎臓の問題、四肢の異常、脳の形成が始まるときの異常な経路など、子供の先天性障害に構造が存在することがわかります。言及されている兆候を見ることができることに加えて、この超音波はまたダウン症候群などのいくつかの遺伝的疾患を見るためのスクリーニング検査として機能することができます。あなたが異常を見つけたならば、医者 遺伝カウンセラー この検査の結果に基づいて、妊娠の危険性を理解し、さらに羊水穿刺検査（遺伝子診断検査の一種）の可能性について話すために、これらの結果についてあなたと話し合います。
超音波検査で「異常」に見えるほとんどの赤ちゃんは、実際には健康的で遺伝的障害がない状態で生まれています。逆に、超音波検査で「正常」に見える乳児は、実際には身体障害者で生まれたか、または超音波では検出できない遺伝的疾患を患っています。
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