内容:
- Treacher Collins症候群とは何ですか？
- Treacher Collins症候群の徴候と症状は何ですか？
- Treacher Collins症候群の原因
- どのように子供のTreacher Collins症候群を治療するのですか？
あなたは映画を聞いたことがあるかもしれません 不思議 それとも映画館でそれを自分で見たことがあるかもしれません。この2017年の家族の映画は、彼がそれが周りの人々のための材料にならないように彼が宇宙飛行士のヘルメットをかぶらなければならないので、彼の顔の形を変えるまれな先天的欠陥である。現実の世界では、5万人に1人の赤ちゃんがTreacher Collins症候群で世界に生まれています。
Treacher Collins症候群とは何ですか？
Treacher Collins Syndrome（TCS）は、顔の骨格と頭蓋骨の形状の発達に影響を与える遺伝子変異によって引き起こされるまれな病状です。
この状態は下顎顔面骨癒合症、Treacher Collins-Franceschetti症候群、Franceschetti-Zwahlen-Klein症候群、およびzygoauromandibular dysplasiaなどの多くの名前があります。
Treacher Collins症候群の徴候と症状は何ですか？
この症候群の症状は通常各子供で異なります。一般的に、TCSの赤ちゃんを連れて生まれた赤ちゃんは、欠損しているか完全に発達していない耳、まぶた、頬骨、骨の形をしています。 TCSの子供たちの中には、非常に小さい顎とあご（小顎症）、ならびに唇裂を有するものがあります。
通常次のように現れるさまざまな徴候や症状：
- 目の外側の角が傾いています。
- まぶたが垂れ下がる。
- 通常のサイズより小さい頬骨。
- 歯数が通常の数より少ないです。
- 皮膚は耳の前で成長します。
- 耳たぶは小さいか、まったくありません。
- 難聴
- 呼吸障害
- 寝て食べるのが難しい。
一部の子供は非常に軽度の症状を経験するかもしれませんが、他のものは非常に重度です。ひどい場合には、異常な顔の骨が赤ちゃんの気道を塞いだり閉じたりして、命にかかわる呼吸障害を引き起こします。子供はまた通常感染につながる可能性が自分の歯と目の問題を経験します。
Treacher Collins症候群の原因
ＴＣＳ症候群は、顔の周りの骨および組織の成長を制御する３つの遺伝子、すなわちＴＣＯＦ１、ＰＯＬＲ１Ｃ、およびＰＯＬＲ１Ｄのうちの１つの突然変異によって引き起こされる。突然変異は、まだ子宮内にいる間に骨形成および顔面組織のプロセスが最適に実行されない原因となり、異常な顔面形状を引き起こす。
今日のMedical Newsから引用されているように、世界のTCS症例の約90〜95％はTCOF1遺伝子の突然変異によって引き起こされています。この突然変異は通常妊娠初期に起こるので、赤ちゃんの成長は期待通りには起こりません。 TCSを経験している子供の約40％は両親から受け継いだ遺伝子を持っているが、残りの60％は両親から受け継いだ遺伝子を持っていない。
どのように子供のTreacher Collins症候群を治療するのですか？
Treacher Collins症候群の治療法は現れる症状とその症状の程度に応じて調整されます。治療戦略には、小児科医だけでなく、専門家や頭蓋骨外科医や顔面外科医などの専門家、耳鼻咽喉科専門医、眼科医、歯科医、遺伝学者、および聴覚専門医の介入も含まれます。
治療は通常出生時に始まります。その理由は、TCSで生まれた赤ちゃんは狭い気道のために呼吸が困難です。深刻な呼吸器の問題は、通常、首の表皮の前面を切断することで助けられます。これは、管をウィンドパイプに挿入できるように穴を開けることを目的としています。この手技は気管切開術と呼ばれ、通常は気道を開くために緊急時に行われます。
さらに、TCSの赤ちゃんは通常、食べることに問題があるので、鼻の中にある胃への栄養補給ホースが必要です。
顔の形状を改善するために、外科医は特定の問題に従って整形手術を提案し、子供の年齢に適応させることができます。一般に、推奨される外科的処置は次のとおりです。
- 口唇裂手術は通常1〜2歳で行われます。
- 頬、あご、目の手術は通常5〜7歳で行われます。
- 耳の手術は6歳以上で行われます。
- 顎の形の修復は16歳の子供の前に行われます。
この症候群で成長した子供は、まぶたが完全に閉じることができないため、視力の問題、眼球運動、および角膜の刺激の問題を検出するために定期的な目の検査を必要とし続けています。医師はまた、補聴器をペアリングして言語療法を行うことによって難聴に対処します。
