妊娠中に遺伝子スクリーニングを受けなければなりませんか?

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私たちの体の遺伝子は、目の色や鼻の形などの身体的特徴に影響を与えるだけでなく、後年の私たちの健康に影響を与える可能性がある病気や遺伝的障害のリスクも決定します。現在、さまざまな病院で利用可能な数千種類の遺伝子検査があります。そのうちの1つは、妊娠初期の妊娠中の女性を対象とした出生前の遺伝子検査です。妊娠中の女性のためのスクリーニングは、赤ちゃんに起こる可能性のある先天性欠損症などの健康問題のリスクを評価することを目的としています。

残念なことに、遺伝子検査の利点は過小評価することはできませんが、これらの健康診断はまだ賛否両論に関する議論に包まれています。

先天性欠損症、インドネシアの新生児の主な死因

インドネシア保健省は、その発表を通じて、今日までの先天性異常が新生児死亡の原因に大きく寄与していると述べた。 2010年のWHO SEAROのデータによると、インドネシアの先天性異常の症例は1000人の出生につき59.3人である。これは、インドネシアで1年間に500万人の赤ちゃんが生まれた場合、1年に約29万5千件の先天異常が発生することを意味します。

先天性タリペス馬蹄形(CTEV)または「フットO」とも呼ばれるのは、インドネシアの先天性異常の最も一般的な症例です。その後、神経管欠損(二分脊椎、無脳症、髄膜炎)および唇裂が続く。先天性異常も死産と自然流産の最大の原因です。

遺伝子検査による妊婦のスクリーニングは先天性欠損症のリスク予測に役立つ

先天異常の主な原因は遺伝的要因です。先天性欠損症は妊娠中いつでも発生する可能性があります。しかし、ほとんどの場合、胎児の重要な臓器の形成がある最初の学期に起こります。だからこそ、妊娠中の女性を妊娠中期または妊娠中期にスクリーニングすることを推奨する産科医も少なくありません。

その後、出生前の遺伝子検査結果は、母親の年齢、パートナーの民族的背景、家系図の遺伝的障害の病歴などの他の危険因子と一緒に考慮され、赤ちゃんが両親から受け継がれる特定の先天性欠損症を患う危険性があるかどうかを調べます。出生前の遺伝子スクリーニングでは、ダウン症などの他の遺伝性疾患のリスクも見られます。嚢胞性線維症,  または鎌状赤血球貧血.

しかしながら、出生前の遺伝子検査はしばしば偽陽性の結果をもたらします

一方、博士アイオワ州立大学病院の母子専門家、Andrea Greiner氏は、遺伝子スクリーニング検査では偽陽性の結果が得られる可能性があると述べた。これらの結果はおそらく将来の母親の感情状態に影響を与えます。これらの異常検査の結果を見た後、彼らは自分の赤ちゃんが間違いなく遺伝性疾患で生まれてくることを信じて心配するかもしれません。

この誤った信念は、母親の妊娠に対する母親の判断に大きな影響を及ぼす可能性があります。妊娠中の女性の中には、偽陽性の検査結果を受けたときに中絶や中絶を考える人も少なくありません。このような重い圧力の下で致命的な決定を下すことを急ぐことは確かに後で母親と胎児の健康に影響を与える可能性があります。

実際、妊婦のスクリーニングの結果は、ハンマーをかける決断ではありません。出生前の遺伝子スクリーニングは間違った結果を示す可能性があることを理解されたい。リスクが実際に存在していても、遺伝子スクリーニングでは遺伝子異常を正確に検出できない可能性もあります。

なぜなら、遺伝子スクリーニングは胎児の遺伝的異常の危険性をどの程度測定することを目的としているだけなのか、その子供が本当に身体障害者として産まれているかどうかを確実に結論付けることはできないからです。したがって、実際にそのリスクを確実にするために、遺伝子スクリーニング検査は実際には診断チェックによって追跡されるべきです。

診断検査とは何ですか?

診断検査は、より正確で信頼できる検査の一種で、遺伝子スクリーニングのみと比較した場合、一貫した結果が得られます。

診断テストは、遺伝子または染色体の欠陥によって引き起こされる多くの遺伝的状態を検出することができます。これらのチェックは一般的に彼らの胎児が特定の遺伝的問題を抱えているか否かを将来の両親に伝えることができます。

グレイナー氏によると、遺伝子診断検査は、将来の保護者が特別なニーズを抱えている可能性がある乳児のために自分自身と家の状態を計画し、準備するのにも役立つという。

その一方で、一部の診断テストでは、流産のリスクなど、さまざまなリスクがあります。

一度に遺伝子検査と診断検査が必要ですか?

出生前の遺伝子検査を受けるという決定は、パートナーとそれを検討し、そしてそれを医者と議論した後に、それぞれの見込みのある母親の手に委ねられています。女性はまた、自分たちが最悪の可能性にどう対応するのか、あるいはどのように対応するのかを自分自身に尋ねる必要があります。

純粋な陽性スクリーニングおよび診断テストの結果は、変更、修正、または治療することはできません。そういうわけで肯定的な結果を受け取ったら、あなたがするべきである次のステップは後の出産までの妊娠の間に処置、処置、または危険減少の選択についてあなたの医者と論議することです。

妊娠を計画する前に、あなた自身とあなたのパートナーをチェックしてください

女性が妊娠しているときにすべてのタイプの遺伝子スクリーニングが行われなければならないというわけではありません。予想される赤ちゃんの病気のリスクを予測するために、実際に妊娠することを計画する前に遺伝子検査を受けることができます。この検査は、将来の父親によって、後に子孫に受け継がれる可能性がある特定の異常遺伝子を持っているかどうかを調べるために行うこともできます。

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