内容:
- ガラクトース血症とは何ですか？
- ガラクトース血症の原因は何ですか？
- 誰がガラクトース血症の危険にさらされていますか？
- ガラクトース血症の症状は何ですか？
- ガラクトース血症の合併症は何ですか？
- ガラクトース血症はどのように診断されますか？
- ガラクトース血症を治療する方法？
子供を産むことにする前に、あなたはガラクトース血症のあなたの家族歴をチェックするべきです。もし存在すれば、あなたの子供はこの状態の危険にさらされているかもしれません。
ガラクトース血症とは何ですか？
ガラクトース血症は、乳製品に含まれる単糖であるガラクトースの消化を妨げる症状です。ガラクトース血症とは、血中のガラクトースが多すぎることを意味します。これは家族に遺伝している遺伝性疾患です。
乳製品を消化すると、乳糖はガラクトースとグルコースに分けられます。ガラクトース血症の人は、いかなる形態のミルク（人間または動物）にも耐えられません。彼らはガラクトースを含む他の食品に注意しなければなりません。あなたの体は、血液中に蓄積されたガラクトースが多すぎるかもしれず、未治療のままにされるならば、重大な健康問題を引き起こすことができます。
ガラクトース血症の赤ちゃんに牛乳を飲ませると、ガラクトースから作られた物質が赤ちゃんの体内に蓄積されます。これらの物質は肝臓、脳、腎臓そして目を傷つけます。未治療のままにしておくと、ガラクトース血症の乳児の75％もが生存できなくなります。
さまざまな種類のガラクトース血症が含まれます：
- ガラクトース血症の古典的および臨床的変異 （別名1型ガラクトース血症）：まれな遺伝性代謝障害。
- デュアルテガラクトース血症の亜種：多くの集団において、古典的または臨床的なガラクトース血症の変異体よりもはるかに一般的です。
- ガラクトキナーゼ欠乏症（別名2型ガラクトース血症）
- エピメラーゼ欠損症（別名3型ガラクトース血症）。
ガラクトース血症の原因は何ですか？
この状態は両親から受け継がれています。ガラクトース血症の子供は両親から遺伝子変異を受けますが、両親はこれらの症状を持っていないかもしれません。各親は、ガラクトース血症を引き起こす遺伝子の1コピーを保有し、そしてこの状態は常染色体劣性パターンで遺伝すると言われています。
誰がガラクトース血症の危険にさらされていますか？
両親からの遺伝学は、赤ちゃんがガラクトース血症かどうかを決定します。両方の親が遺伝子を持っている場合、子供が病気で生まれてくる可能性が25％あり、子供が遺伝子欠損の保因者になる可能性が50％あります。
ガラクトース血症の症状は何ですか？
ガラクトース血症は通常出生時に症状を示さない。数日後または牛乳を飲んだ後に、黄疸、下痢、嘔吐、および赤ちゃんの体重増加が見られなくなることがあります。より具体的には、発生する症状は次のとおりです。
- 発作
- 苛立ち
- レタルギ
- それは食べるのが難しいです - 赤ちゃんはミルクを含んでいる方式を食べることを拒否します
- 体重が悪い
- 肌の黄変と白い目（黄疸）
- 嘔吐
ガラクトース血症の子供は出生時にしばしば食事性ガラクトース血症を受けますが、それでも長期の合併症の危険性があります。
- 心の拡大
- 腎不全
- 目の白内障
- 脳の損傷
- 言語障害と言語障害
- 運動および運動能力が遅れる
- 学習障害
- 卵巣不全は女児に起こることがあります。
ガラクトース血症の合併症は何ですか？
ガラクトース血症の合併症が現れることがあります：
- 白内障
- 肝硬変
- 発話の発達が遅れる
- 月経周期の不規則性、卵巣機能の低下、卵巣不全の原因
- 精神障害
- 細菌による重度の感染（大腸菌敗血症）
- 振戦（揺れ）と制御されていない運動機能
- 死亡（食品にガラクトースがある場合）
ガラクトース血症はどのように診断されますか？
ガラクトース血症の診断は通常、標準的な新生児検査の一部としての血液検査で人生の最初の週に行われます。
ガラクトース血症を検査するための検査は以下の通りです。
- 細菌感染症のための血液培養 （大腸菌敗血症）
- 赤血球中の酵素活性
- 尿中のケトン
- 直接酵素測定による出生前診断 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ.
テスト結果は示すことができます：
- 尿または血漿中のアミノ酸
- 心の拡大
- 胃の中の液体
- 低血糖
ガラクトース血症を治療する方法？
今日に至るまで、ガラクトース血症を治療できる薬はありません。治療は、ラクトース/ガラクトースの厳格な食事制限を必要とします。この状態にある人は、すべての牛乳、牛乳を含む製品（粉ミルクを含む）、およびその他のガラクトースを含む食品を避けるようにしてください。製品ラベルを読んで、この状態のあなたやあなたの子供がガラクトースを含む食品を食べないことを確認してください。
ガラクトース血症と診断された乳児の両親は、ガラクトースを含まない処方を使用する必要があります。赤ちゃんを養うことができます：
- 大豆フォーミュラ
- その他の無乳糖調乳
- 肉ベースの処方または ナトラミゲン （式加水分解タンパク質）
- 推奨カルシウムサプリメント。
非ガラクトースフォーミュラミルクに切り替えた後でも、ガラクトース食品を摂取したことがあれば、あなたの子供はまだ敗血症を患っているかもしれません。抗生物質は通常、子供の敗血症を予防するために使用されます。
この状態の人はガラクトースで食べ物を消化することができませんでした。しかし、医療と発達に伴い、ガラクトース血症のほとんどの子供たちは今や正常に暮らしています。
