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医療用ビデオ: 小児難病5 78先天性高インスリン血症の症状・治療について
高インスリン血症は、血糖値よりも血流が高すぎるホルモンインスリンの高レベルによって引き起こされる障害です。として知られているが 特徴 糖尿病状態から、インスリンレベルが高すぎる人の代謝障害の兆候である可能性があります、赤ちゃんの年齢でも発生する可能性があります、これは先天性高インスリン血症（乳児の高インスリン血症）として知られています。
先天性高インスリン血症の認識
先天性高インスリン血症は病気です デフォルト これは誰かに過剰なインスリン産生を引き起こします。これは、膵臓のインスリン産生細胞や膵臓のベータ細胞の異常によるものです。
通常の状況下では、膵臓ベータ細胞は十分なインスリンを産生し、血糖値を正常レベルにバランスさせるためにのみ産生されます。その結果、高インスリン血症を経験している赤ちゃんは低すぎる血糖値を経験するでしょう。血糖値は赤ちゃんの体の生理機能を維持するために非常に必要であるため、この状態は致命的な影響を与える可能性があります。
乳児の高インスリン血症は通常、乳児期（12ヶ月未満）または18ヶ月未満の年齢までの間に発生するいくつかの症状を通して確認することができます。しかし、この障害は、座りがちな場合もあれば、子供から大人までの年齢で新たに発見される場合もあります。これは先天性高インスリン血症に臨床的、遺伝的特徴があるためです。そして病気の進行を変えます。
幼児における高インスリン血症の原因
膵臓のインスリン産生細胞の遺伝的異常が先天性高インスリン血症の主な原因であると考えられています。しかし、症例の約50％に遺伝子変異はありません。いくつかのケースでは - まれですが - この疾患が家族の遺伝状態であることを示していますが、遺伝し先天性高インスリン血症を引き起こす可能性のある遺伝子が少なくとも9つあります。さらに、先天性高インスリン血症の発生における妊娠状態に関連する既知の危険因子はありません。
高インスリン血症の乳児における徴候と合併症
低血糖値は60 mg / dL未満の場合に発生しますが、高インスリン血症による低血糖値は50 mg / dL未満と推定されます。症状に基づいて、先天性乳児高インスリン血症の徴候は一般的に通常の乳児の状態と非常によく似ているので、認識が困難です。
次のような場合、その赤ちゃんは先天性高インスリン血症であると疑われる可能性があります。
- うるさい
- 眠りやすい
- 嗜眠または意識喪失の兆候を示す
- 継続的に空腹
- 心臓は速く鼓動する
一方、子供の年齢に入った後に起こる先天性高インスリン血症には、低血糖症などの一般的な症状があります。
- レマ
- 疲れやすい
- 混乱や思考困難を経験している
- 震えている
- 心臓は速く鼓動する
さらに、長期間にわたって低すぎる血糖値の状態は、昏睡、けいれん、および永続的な脳損傷などの症状を引き起こす可能性があります。これらの合併症はまた、成長障害、神経系障害などの中枢神経系の発達にも影響を及ぼします（限局性神経障害脳損傷が非常に少ないにもかかわらず）、および精神遅滞。
先天性高インスリン血症はまた、長期の低血糖が治療されない、または適切に解決されない場合、早死を引き起こす危険性があります。
何ができる？
先天性高インスリン血症はまれであり、十分な治療をしなければ長期間にわたって発生する可能性さえある遺伝的疾患を認識することは困難です。長期の合併症や死亡を防ぐためには、できるだけ早期の発見と治療が必要です。将来の両親はまた、障害の保因者の遺伝子検査を実施することによって、先天性高インスリン血症を経験する子供の可能性を見つけることができます。
利用可能な治療法の1つの形態は 膵切除 または検出された膵臓の切断部分が異常です。治療が行われた後、低血糖はより容易に制御される傾向があり、数ヶ月または数年後の期間内に回復する機会があります。
しかしながら、低血糖状態が膵臓切断後も９５〜９８％持続し得るという可能性もあることに留意すべきである。それ以外に、 膵切除 また、副作用、つまり将来糖尿病を発症するリスクが高まります。
先天性高インスリン血症の人はまた、常に安定した状態で血糖値を調節するために長期治療を必要とする可能性があります。栄養士の助けが患者の食事療法を計画するために必要とされるかもしれません。血糖値は患者とその近親者の両方によって監視される必要があります。彼らはまた低血糖の徴候とそれらを克服するために何をすべきかを認識しなければなりません。
