内容:
- 医療用ビデオ: 【奇病・難病資料】美しく神秘的と言われるアルビノ・ワールデンブルグ症候群・水頭症・エーラスダンロス症候群の他、世界が震えたの病気の真実
- ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
- ワールデンブルグ症候群の症状
- タイプ1
- タイプ2
- タイプ3
- タイプ4
- ワールデンブルグ症候群の原因
- 医師はこの症候群をどのように診断しますか？
- あなたはどのようにしてワールデンブルグ症候群の症例を扱いますか？
医療用ビデオ: 【奇病・難病資料】美しく神秘的と言われるアルビノ・ワールデンブルグ症候群・水頭症・エーラスダンロス症候群の他、世界が震えたの病気の真実
ヒトDNAの遺伝的変化はまれな病気を引き起こすことがあります。発生するまれな遺伝病の一つは、ワールデンブルグ症候群です。この症候群は、難聴、目の色の変化、肌、髪の毛、顔の形などを引き起こします。この症候群はオランダの眼科医によってD.J.という名前で発見されました。 1951年のワールデンブルグ。さあ、ワーデンブルク症候群の人に完全に起こることを見てください。
ワールデンブルグ症候群とは何ですか？
ワールデンブルグ症候群は先天的な異常です。この状態に対する治療法はありませんが、この症候群は適切に管理することができ、それを経験する人々はいつものように生きます。
ワールデンブルグ症候群は、皮膚、髪の毛、そして目の色に影響を与える稀な遺伝性疾患です。いくつかのケースでは、この遺伝的疾患の状態も難聴を引き起こす可能性があります。
ワールデンブルグ症候群の症状
症状に基づいて、4つのタイプのワールデンブルグ症候群があります。 4万人に1人がこの症候群を経験することができます。男性と女性の両方がこの症候群を経験する可能性があります。タイプ1と2はタイプ3と4よりも一般的です。ワールデンブルグ症候群の最も一般的な症状は、青白いまたは若い傾向がある肌や目の色です。もう一つの一般的な症状は額の近くにいくつかの白い髪の成長です。
タイプ1
左右の目、淡い青い目、または2つの異なる目の色の間の距離が広く、髪と肌に白い斑点があり、内耳の問題により1型難聴の人の20パーセントがいます。
タイプ2
このタイプの目の距離はタイプ1ほど遠くはありません。タイプ1よりもこのタイプの方が難聴を経験します。タイプ1と同様に髪の毛や肌の色素に変化があります。
タイプ3
このタイプはクラインワーデンブルク症候群として知られています。 1型と2型のワールデンブルグの症状を持つことに加えて、この種の人々も自分の手に異常を経験します。例えば、指が融合しているか、異なる肩を形成している。このタイプの人々の他のマークは、タイプ1のように鼻が遠く離れています。
タイプ4
このタイプは、ワールデンブルグシャー症候群として知られています。このタイプの症状はワールデンブルグタイプ2に似ています、このタイプの違いは大腸でいくつかの神経細胞を失うことです。これがこのタイプの人々が頻繁に便秘を起こす原因となるものです。
ワールデンブルグ症候群の原因
この症候群は伝染性疾患ではなく、薬で治癒することはできません。この症候群は、生活習慣の要因によっても引き起こされません。
この疾患の原因は、体内の少なくとも6つの異なる遺伝子における突然変異（変化）の発生です。これらの変異遺伝子は、様々な細胞、特にメラニン細胞を形成する原因となる遺伝子です。
メラノサイトは、肌の色、髪の毛、目の色素を決定する細胞の一種です。メラノサイト細胞も内耳機能の形成に関与しています。したがって、この細胞形成が破壊されると、内耳の機能が破壊されます。
どのワーデンブルクタイプが経験されるか決定する突然変異を持っている遺伝子のタイプ。
大腸の神経発達に影響を与えるSOX10、EDN3、およびEDNRB遺伝子など、この症候群に関与する遺伝子の名前の一部。ワールデンブルグ症候群1型および3型は、PAX3遺伝子の変異によって引き起こされることがよくあります。
医師はこの症候群をどのように診断しますか？
生まれた赤ちゃんの外観に違いがある場合、ワールデンブルグ症候群はさらに医師によって検出されます。しかし、すべての新生児に違いがあるわけではありません。数年後に何か新しいことが検出されました。
Healthlineページからの報告は、ここで医師によって検討されるいくつかのことです：
- 左右の目の色が違う
- 髪の色素沈着はいつものようにはありません
- 目の内側の角は、カンティとして知られている、異なって見えます
- ワールデンブルグ症候群の親または兄弟の歴史
- いくつかのケースでは、眉毛はまるでそれらが一つであるかのように接続します
- 誕生から肌に白い斑点があります
- トランクの形状はいつものようにはありません
- 上記の兆候がいくつか見られたら、医師は聴力検査を行います。
あなたがより詳細を確かめる必要があるならば、医者は採血を通してDNA検査をします。実験室のスタッフは、遺伝子変異を有するDNAの存在を分析します。
あなたはどのようにしてワールデンブルグ症候群の症例を扱いますか？
基本的にワールデンブルグ症候群の人に与えられる特定の薬はありません。ワールデンブルグ症候群の人は普通の生活を送ることができます。ライフスタイルの変化もこの症候群に現れる症状には影響しません。
ただし、実際に発生する症状を管理するために実行されるいくつかの治療法があります。
- 補聴器の使用
- 腸の閉塞を除去または予防するための手術。
- 人工肛門バッグの使用は、このタイプ4症候群の腸の健康を維持するためのツールです。
- 化粧品の使用、変わった皮膚の色素または他の化粧品の使用を隠すためのカバー。
- ワールデンブルグ症候群の人の中には、特に外観が大きく異なる場合など、自分が抱えている特別な状態を管理するために心理的なサポートが必要な人がいます。
