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医療用ビデオ: 113 筋ジストロフィーの症状・治療について
健康な人の平均筋肉量は約54パーセントですが、この疾患の最終段階では、筋ジストロフィー（MD）の人はまったく筋肉を持たないことがあります。
筋ジストロフィーとは何ですか？
筋ジストロフィーまたは筋ジストロフィーは、進行性の筋力低下および筋肉量の減少を引き起こす一群の疾患です。筋ジストロフィーでは、遺伝子変異は健康な筋肉を形成するのに必要なタンパク質の生産を妨げます。
この突然変異遺伝子はしばしば親から受け継がれるが、それは突然変異遺伝子が遺伝なしに独立して発生するという可能性を排除するものではない。
筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります - どの筋が罹患していて、どんな症状が引き起こされているかによって異なります。最も一般的なタイプの筋ジストロフィー、Duchenne MDの症状は小児期に始まり、平らな道をすばやく移動すると転倒しやすくなります。筋ジストロフィーは男の子でより一般的ですが、女性は自然の保因者にすぎません。他の種類のジストロフィーは、誰かが成長するまで現れません。
筋ジストロフィーの人の中には、最終的には歩行能力を失う人もいます。他の人は呼吸や飲み込みの問題を抱えているかもしれません。
筋肉形成タンパク質は筋ジストロフィーの解決策になり得る
筋ジストロフィーの解毒剤はありませんが、さまざまな治療法が身体障害やその他の問題を解決するのに役立ちます。
- モビリティ支援軽い運動、理学療法、および物理的な補助など
- 支援グループ実践的で感情的な影響に対処する
- 手術側弯症などの姿勢障害を矯正する
- 薬筋力を高めるためのステロイド、心臓の問題を治療するためのACE阻害薬やβ遮断薬など。
新しい研究は、MDの症状に関連した遺伝子変異や損傷した筋肉を改善する方法を探しています。そのうちの1つは、ロックフェラー大学とエジンバラ大学からの2つの別々の研究です。
筋肉は何百万もの密な細胞から構成されています。大人でも、これらの筋肉はさまざまな事、病気または傷害によって引き起こされるかもしれない損傷を修理するために再生し続けます。
からの報告 サイエンスデイリーいくつかの新しい筋肉は、筋肉の構造と機能を担う幹細胞のタンパク質から形成されますが、変異は、脂肪細胞や筋肉を産生することがある幹細胞のグループである周皮細胞とPICの断片から生じます。
これまでのところ、研究者はタンパク質が実際に筋肉形成に関与していることを知っているだけです、しかし、彼らはまだこれらのタンパク質が健康な筋肉を発達させる原因となる遺伝子にどう影響するかわかりません。
ミネソタ大学の助教授であるYao Yaoは、次のように述べています。
ラミニン経路に作用することによって新薬を開発することは、筋ジストロフィーの症状の多くを軽減することができます、とヤオはさらに言いました。
ヤオの研究は、体内でのラミニンの損失が少なくとも何らかの形の筋ジストロフィーを引き起こす可能性があることを明らかにしました。具体的には、Yaoと彼のチームは、周皮細胞とPICのラミニンに関する研究に焦点を当てました。
Yaoとそのチームは、ラミニン欠乏を示すマウスのグループについて研究を行いました。彼らは、このグループのマウスが他の正常なマウスより体型が小さく、筋肉量が正常以下であることを発見しました。実際、周皮細胞およびＰＩＣは、ごく一部の筋幹細胞しか有していないので、そのような劇的な結果を示すべきではない。
Yaoとチームは、この組織のラミニンを取り替えることがラットの回復を助けることができると推論しました。しかしながら、この考えは人間にとって実現するのがかなり難しいと考えられています。マウスの群は有意な変化 - 組織付加および筋肉強度 - を示したが、ヒトへのラミニンの注射は、ラミニンが組織中に適切に吸収され得るように数百回の注射を必要とするであろう。
その後、科学者たちはラミニンがどのように周皮細胞やPICに作用して筋肉を形成するかを理解することに注目しました。彼らはラミニンがどの遺伝子が活性化されるかどうかに影響を与えることを見出した。
「独特の」遺伝子の1つはgpihbp1であり、これは一般に毛細血管周皮細胞に見られる。 gpihbp1遺伝子は脂肪形成に寄与することが示されています。ラミニンが存在しない場合、gpihbp1は周皮細胞およびPICでは活性化されなくなります。
これらの考えの多くに基づいて、科学者たちは、gpihbp1が幹細胞をプッシュして脂肪ではなく筋肉を形成することができるかもしれないと疑っています。彼らはその周皮細胞とラミニンの欠陥を回避してgpihbp1を活性化し、そしてこれらの細胞が新しい筋肉に成長することを発見しました。
研究チームは現在、周皮細胞およびPICのgpihbp1のレベルを上昇させることができる薬物を探しています。これは、この障害のある疾患の症状の多くを解決することを目的としています。
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