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頬をつまんでみてください。いいえ、もっと頑張ってください。痛い？
痛みを感じることができないのは奇跡だと思うかもしれません。涙がなくなり、鎮痛剤がなくなり、長引く痛みもなくなります。実際、痛みを感じることができないのは危険なことです。
私たちのほとんどにとって、痛みは非常に不快な感覚です。しかし、これは生命を脅かす可能性のある怪我について警告するための重要な目的に役立ちます。ガラスの上に足を踏み入れたり、頭を強く叩いたりした場合は、赦しのための痛みですぐに手当てを受けてください。それなら、あなたが気分が悪くなったらどうしますか？
痛みを感じることができないことはCIP（痛みに対する先天性過敏症）と呼ばれます。 CIPは非常にまれな症状です - 今日までに科学文献に報告されているのは約20例にすぎません。
先天性疼痛感受性（CIP）とは何ですか？
先天性疼痛過敏症（CIP）は、傷害を受けたときに身体のどの部分でも痛みを感じることが不可能になり、決して痛みを感じることがなくなる先天的症状です。
CIPを持っている人は、鋭くて鈍い、さまざまな種類のタッチを感じることができますが、感じることはできません。例えば、彼らは飲み物が熱いことを知っていました、しかし沸騰したお湯が彼らの舌を燃やしたのを感じることができませんでした。時間が経つにつれて、痛みに対する過敏性の欠如は、平均寿命に影響を与える可能性がある傷害や健康問題の蓄積を引き起こす可能性があります。
例えば、米国ジョージア州出身の16歳のティーンエイジャー、Ashlyn Blocker。生まれたばかりの赤ちゃんとして、彼はほとんど話さず、そして彼の乳歯が出始めたとき、彼は無意識のうちに彼の舌の大部分を噛みます。彼の幼年期に、ブロッカーはストーブの火の彼のやしの皮を燃やし、折れた足首との2日間いつものように行動した。彼は火の蟻の群れに侵入されて煮詰められ、沸騰したお湯の中に手を浸し、そして他の多くの方法で自分自身を傷つけました。
疼痛に対する先天的鈍感性を有する多くの人々はまた、嗅覚の喪失（anosmia）を有する。場合によっては、CIPによって人が汗をかくことができなくなります。しかし、身体的な痛みに対する免疫を持って生活しても、CIPAを持つ人々が感情的な痛みに敏感になることはありません。彼らは他の人と同じように、ストレス、緊張、喪、そして爆発する怒りなどの感情的ストレスを感じることができ、また感じるでしょう。
CIPの根本的な原因が何であるかを知る前に、まず痛みのプロセスを理解した方が良いでしょう。
痛みはどこに現れますか？
毎日、私たちが体中に感じる何百万という無数の感覚が神経系によって決まります。神経系は、脳、脳神経、脊髄、脊髄、および神経節や感覚受容体などの他の体から構成されています。神経は、体から脊椎へ、そして脳へと向かうメッセンジャーのモードです。あなたの指が紙でスライスされている場合は、あなたの指先の信号受信機が痛みのメッセージを脳に送ります。
末梢神経はあなたが痛みを感じるために重要です。これらの神経は、触覚、圧力、そして体温を感じる受容体に行き着きます。そのうちのいくつかは痛みを感じる侵害受容者に行き着きます。侵害受容器は末梢神経に沿って痛みの信号を電気の形で送ります。末梢神経は脊椎を通って進み、脳に到達します。ミエリンは脳の神経を包み込み、電気の流れを助けます。ミエリンが多いほど、メッセージが脳に届くのが速くなります。
侵害受容器からの痛みのメッセージを伝える神経線維は2つのバージョン（ミエリンの有無にかかわらず）であり、それは痛みのメッセージが遅かれ早かれトラック上を走ることができることを意味します。痛みのメッセージがたどる経路は病気の種類によって異なります。激しい痛みは早い車線で走り、痛みは遅い車線で軽くなります。このプロセス全体はCIPを持つ人々には起こりません。
CIPは末梢神経障害の一種と考えられています。末梢神経系は、脳と脊髄を筋肉や触覚、匂い、痛みなどの感覚を感知する細胞に結び付けるからです。しかし、CIPA患者の神経伝導は問題なく機能することが研究によりわかっているため、痛みのメッセージが失われるという証拠はありません。
ミエリンの有無にかかわらず、いくつかの研究は機能の低下あるいは神経線維の欠如さえも示しています。神経線維がないと、体と脳は通信できません。痛みのメッセージは誰にも送られなかったため、脳に届きませんでした。
人がまったく痛みを感じない原因は何ですか。
CIPは常染色体劣性疾患です。これは、誰かがCIPを持つためには、彼は両親から遺伝子のコピーを受け取らなければならないことを意味します。各親は、常染色体、すなわち性別とは無関係の染色体上に1コピーの突然変異遺伝子を持たなければならない。常染色体劣性疾患は、両当事者が状態の徴候や症状を示すことができない遺伝子変異の保因者であることを意味します。
多くの遺伝子が、誰かがCIPを受け継ぐ危険性において役割を果たすことが知られています。 SCN9A遺伝子が最も一般的な原因です。この遺伝子は神経内の電気信号の伝達に関与しています。他の研究はおそらく原因が神経成長を制御するために機能するTRKA遺伝子（NTRK1）の突然変異であることを示しました。
まれに、CIPがPMRD12遺伝子変異によって引き起こされることがあります。 PRDM12遺伝子は、染色体からのDNAに結合し、染色体上の他の遺伝子を活性化または不活性化するためのコントロールスイッチとして作用するクロマチンと呼ばれるタンパク質の修飾に重要な役割を果たします。クロマチンは神経細胞の形成に非常に大きな役割を果たすため、PRDM12遺伝子のこの変異は、痛みを感じることができない人に痛み検出神経が正しく形成されない理由を説明することができます。
