内容:
- 医療用ビデオ: 「ダイヤモンド・ブラックファン貧血」ザ!世界仰天ニュース
- ダイヤモンドブラックファン貧血についての事実
- ダイヤモンドブラックファン貧血の症状
- ダイヤモンドブラックファン貧血を診断する
- ダイヤモンドブラックファン貧血治療
- ダイヤモンドブラックファン貧血を管理する
医療用ビデオ: 「ダイヤモンド・ブラックファン貧血」ザ!世界仰天ニュース
ダイヤモンドブラックファン貧血（DBA）は、通常、生後1年以内に小児で診断される稀な血液疾患です。 DBAの子供は、体内の他のすべての細胞に酸素を運ぶ十分な赤血球を作りません。
血球は骨髄（長骨スポンジの内側）で作られます。 DBAの小児では、赤血球になるであろう多くの細胞が発達する前に死にます。
ダイヤモンドブラックファン貧血についての事実
すべての人種の男の子と女の子は等しく影響を受けます。ほとんどの場合、貧血の兆候や症状は2ヶ月の年齢で表示され、DBAの診断は通常子供の人生の最初の年に行われます。
DBAは家族を通じて減らすことができます。異常な遺伝子障害と診断された小児患者の約半数が確認されており、DBAの原因となり得る。他のDBAの小児では、異常な遺伝子は見つからず、原因は不明でした。
治療法には、薬物療法、輸血、骨髄移植などがあります。 DBAはかつて子供だけに起こる病気と考えられていました。より成功した治療で、多くの子供たちは大人になるために生き残ります、そしてより多くの大人は今この病気で生きます。
ダイヤモンドブラックファン貧血の症状
以下は、このタイプの貧血の徴候と症状です。
- 淡い肌
- 眠気
- 過敏性
- 速い心拍数
- 心のつぶやき
これらの徴候や症状に加えて、DBAの小児の最大半数も数種類の先天性欠損症で生まれています。これらの先天性欠損症には、顔、頭、手（特に親指）の異常、心臓、腎臓、または生殖器領域が含まれます。
ダイヤモンドブラックファン貧血を診断する
DBA診断は通常、定期検査中または定期血液検査後に小児科医が貧血の徴候または症状を発見したときに開始されます。 DBAを診断するための2つの最も重要な検査は血液検体検査と骨髄検査です。診断を下すために必要な調査結果は次のとおりです。
- 1歳までの貧血
- 血液サンプルは大球性貧血を示します、これは赤血球が正常より大きいことを意味します
- 血液サンプル中の白血球と血小板の正常量
- 新しく作られた赤血球である十分な網状赤血球
- 骨髄サンプルは赤血球に成長するいくつかの細胞だけを示します
- DBAの診断を支持する他の所見には、家族歴、遺伝子異常、および先天性欠損症が含まれます。
ダイヤモンドブラックファン貧血治療
この貧血の最も一般的な治療法は次のとおりです。
- ステロイド。これは体内の炎症と戦う強力な薬です。医師はDBAとどのように連携しているか正確にはわかりませんが、ステロイドによってDBAを持つ人々の約80％がより多くの赤血球を作り始めることができます。
- 輸血。健康で適切な献血者は、DBAの人の赤血球数を増やすために4〜6週間ごとに与えられます。
- 幹細胞移植。幹細胞は骨髄内の細胞で、あらゆる種類の血球になります。幹細胞移植には、通常は近親者であるドナーをマッチングさせ、そこから健康な幹細胞をDBA患者に輸血することが必要です。幹細胞移植はDBAを治癒することができますが、拒絶反応または感染が起こる可能性があります。この深刻なリスクのため、幹細胞移植はステロイドや輸血が助けにならない場合を除いて通常使用されません。
DBA患者の約20％が治療後の寛解を経験しています。寛解とは、貧血の兆候や症状が治療を受けずに6ヶ月以上消えたことを意味します。寛解は何年にもわたり、永続的になることさえあります。症状が寛解後に再発する場合、それは再発と呼ばれます。
ダイヤモンドブラックファン貧血を管理する
子供の重度の貧血は家族全員に影響を及ぼします。治療と管理には、ケア、栄養、社会的、心理的サポートなどの専門医を含む完全なケアチームが必要です。両親や保護者は、DBAについてできる限り学び、ケアチームと協力する必要があります。
DBAを有する成人は、ステロイド治療の副作用の管理および輸血の繰り返しを含む、さらなる注意と治療を必要とするでしょう。 DBAの成人はまた、子供を持つリスクについて自分の医療チームと話す必要があります。 DBAを持つ母親または父親は、子供のDBAを約50パーセント低下させています。妊娠はまた、寛解期にあるDBAである女性において再発を引き起こす可能性があります。妊娠しているDBAの女性は、高リスクの疾患の専門家によって検査されるべきです。
DBAの一般的な合併症は過剰な鉄であり、これは心臓と肝臓に影響を与える可能性があります。この状態は治療に必要な輸血から生じます。治療には、合併症を防ぐために血液から鉄を除去する鉄キレート剤の使用が含まれます。ステロイドは、骨粗鬆症、体重増加、高血圧、真性糖尿病などの重大な副作用がある可能性があり、これらはすべて患者の年齢に関係なく監視する必要があります。若年患者は身体的成長を遅らせる危険性がある。彼らは人生の最初の年の十分な成長を確実にするために彼らの治療計画の変更を必要とするかもしれません。
