副腎白質ジストロフィー（ALD）は、神経系や副腎に影響を与えるいくつかの異なる遺伝的状態を指すのに使用される用語です。 ALDの他の名前は、副腎骨髄ニューロパチー、AMN、およびSchilder-Addison複合体です。しかし、それは本当に何ですか？
副腎白質ジストロフィー（ALD）を持つ人はどうなりますか？
副腎白質ジストロフィー（ＡＬＤ）は、白血球萎縮症と呼ばれる一群の脳障害の１つであり、これは神経系および副腎皮質からミエリン（いくつかの神経線維を包む円筒形のエンベロープ）を損傷する。
ALDは、新生児の疾患であり、発達の初期段階にある新生児の副腎白質ジストロフィーとは異なります。これは、ペルオキシソーム生合成障害のグループに含まれます。
ミエリン鞘から脳の神経細胞からこの疾患が徐々に取り除かれるため、脳機能は低下します。ミエリンは、人間が身体の筋肉を考えたり制御したりする方法の調節因子として機能します。この鞘がなければ、神経は機能することができません。言い換えれば、神経は筋肉や中枢神経系の他の支持要素への信号の送信を停止します。
ＡＬＤに罹患した一部の個体は副腎機能不全を有し、これは血圧、心拍数、性的発達および生殖の異常を引き起こす特定のホルモン（例えば、アドレナリンおよびコルチゾール）の産生の欠如を意味する。 ALD患者の中には、精神機能に影響を及ぼし、麻痺や寿命の低下を招く可能性があるいくつかの深刻な神経学的問題を経験している人もいます。
誰が副腎白質ジストロフィー（ALD）にかかることがありますか？
ＡＬＤは、Ｘ染色体上のＡＢＣＤ１遺伝子の破壊によって引き起こされるＸ連鎖劣性遺伝性疾患であり、この遺伝子異常は、副腎白質ジストロフィー（ＡＬＤＰ）タンパク質変異の形成を引き起こす。
タンパク質副腎白質ジストロフィー（ALDP）は、あなたの体が超長鎖脂肪酸（VLCFA）を分解するのを助けます。体が十分なALDPを生成することができないとき、脂肪酸は体に蓄積してミエリン鞘を損傷するでしょう。この状態は、脊髄細胞、脳、副腎、および精巣の最外層を危険にさらす可能性があります。
副腎白質ジストロフィーは人種、民族または地理的な境界を認識しません。 Oncofertility Consortiumによると、Health Lineからの報告によると、このまれな病気は2万から5万人に1人、特に男性、子供、大人を攻撃しています。
女性は2つのX染色体を持っています女性がX染色体の突然変異を受け継いだとしても、その突然変異の影響を相殺するのを助けるために1つのX染色体の予備を持っています。したがって、女性がこの症状を抱えている場合、彼女はその病気の症状をまったく示さない傾向があります。一方、男性は1つのX染色体しか持っていません、つまり、男の子と大人には追加のX染色体からの保護効果がないため、影響を受けやすくなります（遺伝する場合はALD遺伝子変異）。
副腎白質ジストロフィー（ALD）の徴候と症状
子供たちに
最も有害な形態のALDは小児期ALDで、通常4〜8歳で発症し始めます。健康で普通の子供は、最初は自己隔離や集中困難などの行動上の問題を示します。次第に、病気が脳を悩ませている間に、現れる嚥下困難、言語理解困難、失明および難聴、筋肉のけいれん、体の筋肉のコントロールの喪失、進行性の脳の知的機能、運動障害、斜視、痴呆などの症状が悪化し始めます。プログレッシブ、コマ収差。
青年期に
青年期のALDは11〜21歳で始まり、同じ症状を示しますが、症状の進行は子供のALDよりもわずかに遅くなります。
大人に
ＡＬＤの成人型である副腎骨髄ニューロパチーは、２０代後半および５０代後半に始まり、歩行困難、進行性の体力低下、および脚のこわばり（対麻痺）、筋肉運動協調能力の喪失、過剰な筋肉量（筋緊張亢進）、会話困難を特徴とする。 （構音障害）、発作、副腎不全、視覚の知覚の集中および記憶の困難、および失明。これらの症状は数十年で発症します - ALDより遅くなります。成人ALDの症状は、統合失調症や認知症に似ている可能性があります。
この悪化は止まることなく起こり、通常は最初の診断から2〜5年以内に - 死亡するまで永久的な麻痺を引き起こします。 ALDによる死亡は通常、症状の発症後1〜10年以内に発生します。
副腎白質ジストロフィー（ALD）は治癒できますか？
副腎白質ジストロフィーは生涯にわたる病気です。つまり、この病気は（今までの医学研究の範囲では）治癒することはできませんが、医師は症状の重症度を遅らせることができます。
ホルモン療法は命を救うことができます。副腎の異常な機能はコルチコステロイド補充療法で治療することができます。ステロイド療法は、アジソン病（副腎機能不全）の治療に使用できます。他の種類のALDを治療するための特別な方法はありません。 ALD患者は対症療法（症状管理）を受け、理学療法、心理学的サポート、および特殊教育を含む支持療法を受けることができます。
ロレンゾ油は副腎白質ジストロフィー（ALD）の代替治療として有効ですか？
いくつかの最近の研究は、症状の発症前にALDを持つ少年に与えられる、ロレンゾ油として知られているオレイン酸とエルカ酸の混合物が疾患の進行を予防または遅らせることができることを示しました。ロレンゾ油が副腎骨髄神経障害（成人型ALD）の管理に使用できるかどうかはまだわかっていません。さらに、Lorenzoオイルは徴候があるALDの男の子に少しの効果もないことが証明されています。
骨髄移植は、初期の副腎白質ジストロフィー（ALD）の人に成功することが示されています。ただし、この手順は死亡の危険性があるため、急性または重症期のALDを患っている人、成人として症状を経験している人、または新生児の症例にはお勧めできません。
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