内容:
- 13トリソミー（Patau症候群）とは何ですか？
- 13トリソミー（Patau症候群）の徴候と症状
- あなたが高齢で妊娠している場合、13トリソミーを持つ子供のリスクは高まる可能性があります。
- 13トリソミーの診断方法
しばらく前に、国は彼の病気のためにわずか7か月の年齢で小さな赤ちゃんアダムFabumiの死のニュースによって騒乱を起こしました。アダムファブミは、13トリソミーを持つこと、またはパタウ症候群として知られることが知られています。以下はまれな病気に関する完全な情報です。
13トリソミー（Patau症候群）とは何ですか？
トリソミーは染色体異常の状態であり、それは人に3コピーの染色体を持たせる。健康で正常な人間では、染色体のコピーは2つしかないはずです。トリソミーは遺伝的症状です。つまり、この障害は親の遺伝からしか得られません。
染色体自体は数字でマークされています。例えば、ダウン症候群は、染色体番号21の細胞分裂異常によって引き起こされます（Trisomi 21）。パタウ症候群の乳児は13番染色体に異常があります。そのため、パタウ症候群はトリソミー13としても知られています。
パタウ症候群は、8,000〜12,000人の出生につきおよそ1人が発症するまれな染色体異常です。この染色体異常は体内のほとんどすべての臓器系に影響を及ぼし、それは赤ちゃんの成長過程を阻害するだけでなく、生命を脅かすことにもなります。 13トリソミーで生まれた乳児の多くは、数日以内または生後1週間以内に死亡します。この状態を持つ子供の5〜10パーセントだけが最初の年を過ぎて生きることができました。
13トリソミー（Patau症候群）の徴候と症状
13トリソミーの乳児に見られるいくつかの徴候と症状には以下のものがあります。
- 平らな額の小さな頭。
- 鼻は広くて丸いです。
- 耳の位置が低く、正常に形成できません。
- 目の欠陥が発生する可能性があります
- 唇や口蓋の裂け目
- 失いにくい頭皮の皮（皮膚無形成）
- 構造問題と脳機能
- 先天性心臓異常
- 余分な指と足（多指症)
- いくつかの腹部臓器を含む臍帯領域（omphalocele）の腹部に付着する嚢。
- 二分脊椎。
- 子宮または精巣の異常。
あなたが高齢で妊娠している場合、13トリソミーを持つ子供のリスクは高まる可能性があります。
先天性欠損症や他の異常のリスクと同様に、妊娠中の母親の年齢が30歳を超えていると、乳児がパタウ症候群になるリスクが高まります。 Patau症候群のリスクは32歳で妊娠している母親により影響されやすいと多くの研究が報告しています。それでも、因果関係はまだわかっていません。
母親が以前の妊娠からパタウ症候群の子供を産んだ場合、その後の子供が13トリソミーを持つリスクも高まります。ただし、可能性はわずかです（わずか1パーセント）。
13トリソミーの診断方法
医師は妊娠中に日常的な超音波を介してトリソミー13（パタウ症候群）を診断することができます。しかし、超音波スクリーニングの結果が100％正確であることは保証されていません。超音波検査ですべての異常を明確に検出できるわけではないからです。さらに、13トリソミーによって引き起こされる異常は、他の障害または疾患として誤って解釈される可能性があります。超音波を通過させることに加えて、染色体異常は羊水穿刺や出生前にも知られています。 絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）).
望ましくないことを避けるために、妊娠を計画する前に、最初に遺伝子検査を行い、早期に起こる可能性のある異常を検出する必要があります。
