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まれな病気のカテゴリーに含まれる何百もの病気があります。一般に、発見された症例数が人口の2,000人に1人未満の場合、新しい疾患はまれであると見なすことができます。バッテン病は非常にまれな病気の1つです。この状態はtと報告されています米国では、10万人に約2〜4人が発生しています。
これまでインドネシアにおけるバッテン病の症例数に関する詳細な報告はありませんでした。しかし、ここであなたがバッテン病について知る必要があるすべてです。
バッテン病とは何ですか？
バッテンは身体の運動系を攻撃する神経系の致命的な先天性疾患です。症状は通常小児期に始まります。この状態は、Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten病または若年性CLN3としても知られています。
バッテンは、ニューロンセロイドリポフスチン症、またはNCLと呼ばれる障害のグループの最も一般的な形態です。 ＮＣＬは、遺伝的突然変異のために、脳および他の体組織の神経細胞における特定の脂肪性および顆粒状物質の異常な蓄積によって特徴付けられる。簡単に言えば、子供の体にある特定の遺伝子変異は、有毒廃棄物を処分する彼の体の細胞の能力を破壊します。これは脳の特定の領域の収縮を引き起こし、神経障害や他の身体的症状の一連の症状を引き起こします。
バッテンは子供と大人の早死の原因の一つです。この病気は、最も一般的には北欧人またはスカンジナビア系の人に見られます。
バッテン病の原因は何ですか？
バッテンは常染色体劣性疾患です。つまり、この病気の原因となる遺伝子の変異は、親から子へと減少させることができます。両方とも病気を引き起こす遺伝子の突然変異を持っている親から生まれた子供は、この病気を発症する可能性が25％あります。
この病気は1903年にFrederik Batten博士によって最初に認識され、1995年に初めてNCLを引き起こした最初の遺伝子が同定されました。それ以来、13の異なる遺伝子における400を超える突然変異が様々な形態のNCL疾患を引き起こすことが見出されている。
私たちの細胞は染色体に沿って並ぶ何千もの遺伝子を含んでいます。ヒト細胞は23対の染色体を含み、合計46対です。ほとんどの遺伝子は少なくとも1つのタンパク質の産生を制御します。このタンパク質は異なる機能を持ち、分子化学反応を促進するように作用する酵素を含みます。 NCLは異常な遺伝子変異によって引き起こされます。結果として、細胞は必要とされるタンパク質を産生するために適切には働かず、その結果、それはこの疾患に関連する症状の発症をもたらす。
バッテン病の症状は何ですか？
バッテン病の症状は進行性神経喪失を特徴とし、これは通常5歳から15歳までの間に明らかになります。症状は一般的に急速に発生する失明から始まります。この病気にかかった子供や青年は、10歳のときに完全な失明をしばしば経験します。
この病気を患っている子供たちは、会話やコミュニケーションの仕方、認知機能の低下、行動の変化、運動機能の低下などの問題も経験します。彼らは体をバランスさせるのが困難であるためにしばしば歩き回り、そして容易に落ちるか不安定になるのに苦労します。頻繁な行動や人格の変化には、気分障害、不安、精神病症状（理由のない笑いや泣き声など）、幻覚などがあります。吃音などの言語障害もこの疾患の徴候として発生する可能性があります。
何人かの子供では、初期症状は偶発的な発作（再発）および以前に得られた身体的および精神的能力の喪失によって特徴付けられることがあります。これは、子供たちが発達障害を経験することを意味します。加齢とともに、子供の発作は悪化し、認知症の兆候が明らかになり、運動障害は高齢者のパーキンソン病のそれと類似しているように見えます。思春期後期から成人期初期に現れるその他の一般的な症状には、筋肉のけいれんや手足の麻痺、不眠症を引き起こす筋肉のけいれんがあります。
ほとんどの場合、この病気によって引き起こされる神経や精神的な仕事の悪化は、人をベッドで無力に寝かせ、簡単にコミュニケーションをとることができません。結局、この状態は20〜30歳の年齢で命にかかわる合併症を引き起こす可能性があります。この病気の原因となる遺伝子変異は大きく異なるため、バッテン病の症状も人によって大きく異なります。
バッテン病の治療法はありますか？
現在、バッテン病を治療するのに利用できる薬物はありません。ただし、この状態は、子供とその家族の生活の質を維持するのに役立つ特別な治療法で管理できます。
米国食品医薬品局（FDA）は、3歳以上の子供の歩行能力の喪失を遅らせる治療法として、アルファセルリポナーゼを承認しました。発作は時々抗けいれん薬で軽減したり抑制したりすることができ、他の医学的問題の症状は発生時の症状に従って治療することができます。理学療法はまた、患者が可能な限り長期間身体機能を維持するのを助けることができる。
いくつかの報告は、この病気の発症がビタミンCとEとビタミンAの少ない食事を摂取することによって遅らせることができることを発見しました。世界中からの研究者はまだバッテン病の効果的な治療法を探しています。
