内容:
- 医療用ビデオ: 小児難病9 3ダイアモンド・ブラックファン貧血の症状・治療について
- DBAの兆候と症状は何ですか？
- 医師はどのようにDBAを診断しますか？
- DBAの原因とリスク要因は何ですか？
- DBAの治療は何ですか？
- コルチコステロイド療法（プレドニゾン、プレドニゾロン）
- 輸血
- キレート療法
- 幹細胞移植
医療用ビデオ: 小児難病9 3ダイアモンド・ブラックファン貧血の症状・治療について
ダイヤモンドブラックファン貧血（DBA）は、先天性欠損症または異常な機能に関連するまれな血液障害です。 DBAでは、骨髄は体中に酸素を運ぶのに十分な赤血球を作りません。
DBAの兆候と症状は何ですか？
DBA患者は、青白い肌、脱力感、急速な鼓動、心雑音などの貧血の一般的な症状を経験します。場合によっては、DBAから明らかな身体的症状がないこともあります。しかしながら、DBA患者の約30-47％は先天性欠損症または異常な特徴を持っています。それは一般に顔、頭、そして手（特に親指）を含みます。さらに、DBA患者はまた、心臓、腎臓、尿路および生殖器の欠陥を有する可能性があります。 DBAに罹患している子供は、年齢が短くなる傾向があり、通常の子供よりも思春期が遅くなる可能性があります。
医師はどのようにDBAを診断しますか？
DBAは通常1年目に診断されます。 DBAを検出するために使用できるテストもあります。医師ができる試験の1つは骨髄穿刺です。このテストでは、顕微鏡で検査する前に、少量の骨髄液を採取するために骨に針を挿入します。患者にDBAの遺伝的根拠またはDBAに関連する特定の物質異常があるかどうかを確認するために血液検査を行うこともできます。
DBAの原因とリスク要因は何ですか？
家族の医療記録によると、DBA患者の半数以上が遺伝的原因を持っています。医者はまだ原因を見つけていません。
誰かがDBAを持っている場合、彼らの子供たちもDBAを持つ可能性が50％あります。DBAは男女を問わず、人種や民族を攻撃することができます。
DBAの治療は何ですか？
非常に低い赤血球数に対処するには、2つの最も一般的な選択肢、すなわちコルチコステロイド治療と輸血があります。さらに、骨髄または幹細胞の移植も医師によって検討されることがあります。専門家は、患者の状態に応じて最良の治療法の選択肢をお勧めします。
コルチコステロイド療法（プレドニゾン、プレドニゾロン）
コルチコステロイドはより多くの赤血球を作ることによってDBA患者を助けることができます。この薬は様々な病気の治療に使える硬い薬です。治療用コルチコステロイドは、と同じではありません 同化ステロイドホルモン 筋肉の緊張を高めるために運動選手や人々のグループによって消費されます。
多くの場合、この治療法はDBA患者に対して医師によって推奨されることがよくあります。医師はコルチコステロイドがどのように作用するのか正確には知りませんが、コルチコステロイドを服用しているDBA患者の約80％がより多くの赤血球を作り始めます。
輸血
輸血は赤血球数を増やす一つの方法です。輸血を通して、患者はドナーから健康な血液を得ることができます。ヘモグロビンが低すぎる場合にのみ輸血が必要な人もいます。しかし、他の人たちは長期間にわたって定期的な輸血を必要とします。この状態は輸血療法と呼ばれます。
輸血の治療では、血液は永久静脈または静脈内（IV）装置を通して与えられます。輸血は通常、治療センター、病院、または外来輸血センターで4〜6週間ごとに行われます。
DBA患者が定期的に輸血を予定されている理由のいくつか：
- 他の治療法（コルチコステロイドなど）は成功しません
- 他の治療による副作用は体には受け入れられません
- 貧血は非常に重いか、または合併症を引き起こします
キレート療法
慢性的な輸血療法のリスクの1つは体内の鉄の蓄積です。血液にはたくさんの鉄が含まれています。体内には鉄を取り除くための自然な方法がないので、輸血された血液中の鉄は体内に蓄積します。この状態はと呼ばれます 鉄の過負荷 または過剰鉄。蓄積し続ける鉄は、体内の他の臓器の健康を脅かす毒に変わります。鉄はヘモグロビン（酸素を運ぶ赤血球中のタンパク質）の重要な成分であるため、輸血前に血液から鉄を除去することはできません。幸いなことに、鉄の過負荷と臓器の損傷は キレート療法.
キレート療法 薬を使って、鉄などの特定の金属を体から取り除きます。これらの薬は鉄を結合し、尿や糞便を通してそれを放出します。
幹細胞移植
幹細胞移植は骨髄機能を回復して赤血球を作ることができます。これまで、幹細胞移植はDBAの一般的な治療法です。
しかし、口唇裂や心臓の異常などの身体的問題（これはDBAに関連していますが、骨髄には関連していません）は治療されません。さらに、DBA患者はまだDBA遺伝子を持っているので、将来この病気が子供に伝わる可能性は依然として50％あります。
幹細胞移植は、かなり高価で、一部の患者には死亡または重度の慢性疾患を引き起こすほど危険な処置です。したがって、移植は治療の主な選択ではありません。ステロイド薬療法（コルチコステロイド）や輸血療法などの他の治療法は、可能であれば最初の治療法の選択肢となる傾向があります。移植を受けることを決定する前に、あなたが医療チームとこの手順の長所と短所について相談することを確認してください。
