内容:
- 医療用ビデオ: 【感動】5万人に1人の遺伝性疾患をもつ奇跡の親子。2歳の寿命と宣告された息子。奇跡で迎えた30歳の誕生日に父がしたこと
- ヘモクロマトーシスとは何ですか？
- ヘモクロマトーシスの症状は何ですか？
- ヘモクロマトーシスはどのように診断され治療されますか？
- アルファ-1抗トリプシンの欠如について
- アルファ-1抗トリプシンの欠如の症状は何ですか？
- アルファ-1抗トリプシン欠乏症はどのように診断され治療されますか？
- この遺伝性肝疾患は危険ですか？
医療用ビデオ: 【感動】5万人に1人の遺伝性疾患をもつ奇跡の親子。2歳の寿命と宣告された息子。奇跡で迎えた30歳の誕生日に父がしたこと
遺伝性肝疾患には、ヘモクロマトーシスとα-1アンチトリプシンの2つの最も一般的な種類があります。あなたの医者があなたがこれらの遺伝性肝疾患の1つを持っていると言うならば、あなたとあなたの家族はこの疾患についてもっと学ばなければなりません。あなたがあなたの病気についての知識を持っているとき、あなたは自分自身を治療し、あなた自身を治療し、この病気にかかる危険性を防ぐ手助けをすることができます。
ヘモクロマトーシスとは何ですか？
血色素症は、鉄が肝臓や他の臓器に集まる病気です。この病気は最も一般的な遺伝性疾患の一つです。罹患率はこの病気にかかっている200人に1人に達する。あなたの家族の誰かがこの障害を持っているとき、他の人々も危険にさらされています。
二次性ヘモクロマトーシスは遺伝的なものではなく、サラセミア、貧血を引き起こす遺伝的血液疾患などの他の疾患によって引き起こされます。
ヘモクロマトーシスに関連する過剰な鉄は、女性よりも男性に多くの場合影響を与えます。女性は月経によって失血するので、女性は閉経後まで過剰な鉄分の徴候を示さないかもしれません。それはあなたの家族の男性がこの病気を発症するリスクが高いということです。ヘモクロマトーシスは、西ヨーロッパ系の人によく見られます。
ヘモクロマトーシスの症状は何ですか？
ヘモクロマトーシスの症状は以下の通りです：
- 肝疾患
- 関節痛
- 疲労
- 原因のない減量
- 皮膚の黒化はしばしば「青銅色」と呼ばれます
- 腹痛
- 性的興奮の喪失
ヘモクロマトーシスを患っている人は、糖尿病や心臓病の徴候を持っている可能性があり、肝癌、肝硬変、精巣萎縮、および不妊を発症することがあります。
ヘモクロマトーシスはどのように診断され治療されますか？
ヘモクロマトーシスがあると思われる場合は、病院で血液検査を行い、血液中の過剰な鉄分を探す必要があります。あなたの体に過剰な鉄分が見つかった場合は、遺伝子検査（DNAヘモクロマトーシス検査）を行うことができます。遺伝子検査はまた、陽性の遺伝子検査を受けている疑いのあるあなたの家族を調べるためにも使われます。治療の目的は、あなたの体から過剰な鉄分を取り除き、この病気から生じた症状や合併症を減らすことです。
余分な鉄はと呼ばれる手順によって体から削除されます 瀉血。処置の間に、鉄の蓄積が減少するまで、2〜3年の期間にわたって毎週0.5リットルの血液があなたの体から取り除かれます。
この初期治療の後、 静脈切開術 減少します。頻度は個々の状況によって異なります。
鉄分濃度を低く抑えるために、ビタミンに最もよく見られる鉄分は避けるべきです。ヘモクロマトーシスをお持ちの場合は、医師または栄養士があなたにぴったりの食事療法を行うことができます。また、あなたはアルコールを避けるべきです。
あなたのヘモクロマトーシスが肝硬変を引き起こしたならば、肝臓癌のリスクはより高いです。結果として、あなたは定期的に癌のスクリーニングをするべきです。
アルファ-1抗トリプシンの欠如について
このタイプの遺伝性肝疾患では、α-1アンチトリプシンとして知られている重要な肝タンパク質が欠乏しているか、血中の正常レベルが低い場合があります。アルファ-1アンチトリプシンを持つ人々はこのタンパク質を生産することができます。しかし、この病気はそれが血流に入るのを防ぎ、最終的には肝臓に蓄積します。
アルファ－１アンチトリプシンタンパク質は、天然酵素による損傷から肺を保護します。タンパク質レベルが低すぎるか存在しない場合、肺は損傷を受け、呼吸困難を引き起こし、そして多くの人々では気腫になります。この疾患を持つ人々はまた、肝硬変を発症する危険性があります。
アルファ-1抗トリプシンの欠如の症状は何ですか？
それはあなたの肺の最初の症状であるため、あなたがアルファ-1アンチトリプシンにさらされると息切れや喘鳴を感じるでしょう。原因不明の減量も体験できます バレル型チェストこれは一般に気腫の出現と関連しています。それはまた状態のしるしです。病気が進行すると、肺気腫または肝硬変の特定の症状が含まれます：
- 疲労
- 慢性の咳
- 足首と足の腫れ
- 黄疸（肌に黄色）
- 腹部液（腹水）
アルファ-1抗トリプシン欠乏症はどのように診断され治療されますか？
次のような身体的徴候がある場合 バレル型チェスト 呼吸器系の問題で、あなたの医者はあなたがアルファ-1抗トリプシンを持っていると疑うかもしれません。あなたの医者はあなたのために血液検査を勧めます。これは、アルファ-1アンチトリプシンタンパク質を特異的に試験し、診断の確認に役立ちます。
アルファ-1抗トリプシンを治療するための明確な治療法はありませんが、血流中のタンパク質を置き換えることであなたを治療することができます。しかし、専門家はこのテクニックがどれほど効果的であり、誰がそれを受け入れるべきかを明確に知りません。アルファ−１アンチトリプシンを治療するための別のアプローチは、気腫および肝硬変などの合併症の治療を含む。これらには、呼吸器感染症と戦うための抗生物質、呼吸を容易にするための薬物の吸入、および胃の中の体液蓄積を減らすための利尿薬およびその他の薬物が含まれます。
あなたはアルコールを避け、喫煙を止め、そして健康的な食物を食べる必要があります。あなたの習慣は症状や合併症がひどくなるのを防ぐのに役立ちます。医者か栄養学者はあなたのために正しい食事療法を推薦できる。
この病気は肺に影響を与えるので、この病気の人は呼吸器感染症にかかりやすくなります。したがって、あなたの医者はあなたがこの感染を防ぐのを助けるためにインフルエンザと肺炎ワクチン接種を推薦するかもしれません。風邪や咳をしていると感じたら、すぐに医師に連絡して、できるだけ早く治療を開始できるようにしてください。時々、肺や肝臓の状態は治療にもかかわらず悪化することがあります。このような場合は、肝移植が必要になることがあります。
この遺伝性肝疾患は危険ですか？
適切な治療により、ヘモクロマトーシスとα-1欠乏症は通常致命的ではありません。ただし、この疾患に伴う合併症は致命的な症状を引き起こす可能性があります。遺伝性肝疾患を持つ人々が健康を維持できるようなことをすることは非常に重要です。
