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骨粗鬆症などの骨疾患に精通しているかもしれません。しかし、この世界には多くのまれな骨疾患があることを知っておく必要があります。のような例 骨形成不全症 （OI）、 メロレオトーシス, 脊索腫、そして 悪性線維性組織球腫 （MFH）それはまれな骨の病気ですが、病気はしばしば人体で検出されています。したがって、以下の4つのまれな骨疾患をさらに詳しく見てみましょう。
骨形成不全症（OI）
OIまたは脆性骨疾患は、複雑で多様かつ稀な疾患です。この病気の主な特徴は壊れやすい骨格ですが、他の多くの身体系も影響を受けます。 OIは、骨形成、骨強度、および他の組織構造に影響を与える遺伝子の変異（変化）によって引き起こされます。この病気は生涯にわたる病気です。 OIは、あらゆる年齢、人種のあらゆる人に起こり得る。米国では、このまれな骨疾患に罹患していると推定される２５，０００人から５０，０００人の人々がいる。
OIを経験したことのある人は、しばしば赤ちゃんから思春期までの骨折を経験します。あなたが早い成人期に達すると、頻度は通常減少しますが、後でそれは再び増加します。喘息などの呼吸器系の問題がよく見られます。医学的特徴やその他の問題は次のとおりです。
- 変形と骨の痛み
- 低身長です。
- 湾曲した背骨
- 低骨密度
- ゆるい関節、たるんでいる靭帯、そして弱い筋肉。
- 頭蓋骨の特徴は異なっていて、遅く閉まる冠と通常より大きな頭囲を含みます。
- 脆い歯
- 呼吸器系の問題
- 近視などの視覚障害。
- 肌は傷つきやすいです。
- 心臓の問題
- 疲労です。
- 脳の問題
- 壊れやすい皮膚、血管、および臓器。
OIは、外観と重大度に幅広い違いがあります。重症度は、軽度、中等度、および重度として説明されています。 OIの最も重症型は早死を引き起こします。
メロレオトーシス
このまれな骨の病気は女性と男性の両方に影響を及ぼします、それはまた骨だけでなく軟組織も攻撃することができます。これは進行性の病気の一種で、骨の外層が肥厚することを特徴としています。その状態は良性ですが、それは重要な骨の痛みと変形に貢献することができて、そして機能的な制限に通じることができます。
この病気は通常小児期、時に出生後数日で発症します。罹患者は、50％が20歳の誕生日に症状を発症します。正確な原因はわかっていませんが、1つの理論は、この状態が硬膜切開術の知覚神経異常によって引き起こされると述べています。
3.脊索腫
脊索腫はまれな種類の骨がんで、頭蓋骨や脊椎によく発生します。これは、肉腫と呼ばれる癌のファミリーの一部です。これには、骨癌、軟骨、筋肉、その他の結合組織が含まれます。
このまれな骨の病気は残党から生じると考えられています 胚性脊索棒状軟骨構造体であり、脊椎形成のための支持体として機能する。脊索細胞は通常出生時に存在し、骨や頭蓋骨に巣を作ります。まれに、これらの細胞が脊索腫形成につながる悪性転換を受けることはありません。
脊索腫は一般的にゆっくりと成長しますが、止まることなく、治療後に再発する傾向があります。脊髄、脳幹、神経、血管に近いため、治療が難しく、特別な注意が必要です。
4.悪性線維性組織球腫（MFH）
MFHは肉腫の一種で、軟部組織と骨から発生する明確な起源のない悪性新生物です。 MFHはまれな骨疾患と考えられています。この疾患は通常50〜70歳の患者を襲いますが、どの年齢でも発症します。体重減少や疲労などの症状は、進行した病気の患者さんに見られます。ただし、よく見られる症状は、痛み、発熱、悪寒、および寝汗です。この疾患を有する患者はまた、しばしば数週間から数ヶ月から始まる短期間で生じる塊またはしこりを訴える。
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