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血流中の酸素の欠乏はサラセミアの徴候と症状を引き起こします。体が十分な健康な赤血球とヘモグロビンを作らないので、酸素欠乏症が起こります。症状の重症度は疾患の重症度によって異なります。
症状はありません
サイレントアルファサラセミアキャリアは一般的に障害の兆候や症状を持っていません。グロビンアルファタンパク質が不足しているため、体のヘモグロビンは正常に機能します。
軽度の貧血
アルファまたはベータサラセミアを患っている人は、軽度の貧血を起こすことがあります。しかし、このタイプのサラセミアを患っている人の多くは貧血の徴候や症状がありません。
軽度の貧血はあなたを疲れさせることができます。アルファサラセミア形質に起因する軽度の貧血は、鉄欠乏症に伴う貧血と間違えられる可能性があります。
軽度から中等度の貧血症、およびその他の徴候と症状
中程度の地中海貧血を患っている人はまた、しばしば軽度から中等度の貧血を持っています。彼らはまた、以下のような他の健康問題を抱えているかもしれません。
- 成長が遅くなり、思春期が遅れる。貧血は子供の成長と発達を遅らせることができます。
- 骨の問題サラセミアは骨髄を拡大させる可能性があります。骨髄は、血球を作る骨の中の海綿状物質です。骨髄が拡張すると、骨は通常より広くなります。それらは脆くなりそして容易に壊れるかもしれない。
- 脾臓の肥大脾臓は、体が感染と戦い、不要な物質を取り除くのを助ける臓器です。人がサラセミアを患っているとき、脾臓は非常に懸命に働かなければなりません。その結果、脾臓は通常より大きくなります。これは貧血を悪化させます。脾臓が大きくなり過ぎたら、それを取り除かなければなりません。
重度の貧血および他の徴候と症状
ヘモグロビンHまたはベータサラセミアメジャー疾患（クーリー貧血とも呼ばれる）を患っている人は、深刻なサラセミアを患っています。徴候と症状は通常生後2年以内に起こります。症状には、以下のような重度の貧血やその他の健康問題が含まれることがあります。
- 淡い嗜眠的な外観
- 食欲不振
- 濃い尿（損傷した赤血球があるというサイン）
- 成長が遅くなり思春期が遅れる
- 黄疸（黄色がかった肌、または目の白い部分）
- 脾臓、肝臓、または心臓の肥大
- 骨の問題（特に顔の骨）
サラセミアの合併症
早期治療を改善することで、中等度から重度のサラセミアを患っている人が長生きできるようになります。結果として、これらの人々は時々起こるこの健康障害の合併症を克服しなければなりません。
心臓病と肝臓病
定期的な輸血はサラセミアの標準的な治療法です。輸血は血液中に過剰な鉄分を引き起こす可能性があります（鉄分過負荷）。これは臓器や組織、特に心臓や肝臓を損傷する可能性があります。
過剰な鉄によって引き起こされる心臓病は、サラセミアを持っている人々の主要な死因です。心疾患には、心不全、不整脈（不整脈）、および心臓発作が含まれます。
感染症
サラセミアを患っている人々の間では、感染が病気の主な原因であり、そして死の2番目に一般的な原因です。脾臓の摘出を経験した人々は、この感染症に対する臓器をもう持っていないので、より高い危険にさらされています。
骨粗鬆症
サラセミアを患っている多くの人々は骨粗鬆症を含む骨の問題を抱えています。これは骨が弱くてもろくて壊れやすい状態です。
