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医療用ビデオ: 小児難病9 15サラセミアの症状・治療について
サラセミアは、体が赤血球の重要なタンパク質である十分なヘモグロビンを作らないため、遺伝性の血液障害（遺伝子から親から子供まで）です。十分なヘモグロビンがないと、体内の赤血球は正しく機能できません。赤血球のライフサイクルはより短いので、血流中を循環する赤血球は少なくなります。
赤血球はすべての体細胞に酸素を運搬する働きをします。酸素は細胞が機能するために使用する燃料になります。健康な赤血球の数が減少すると、他のすべての体細胞に送られる酸素摂取量も減少します。その結果、体は疲れているか、弱いか、息切れしているように感じます。この状態は貧血と呼ばれます。サラセミアの人は、軽度または重度の貧血症状を経験することがあります。重度の貧血は臓器に損傷を与え死亡する可能性があります。
サラセミアの種類は何ですか？
サラセミアは、影響を受けるヘモグロビンの特定の部分（通常は「アルファ」または「ベータ」）、またはサラセミアの重症度（特性、保因者、インターメディア、またはメジャーの説明で示されます）に基づいて2つに分けられます。
ヘモグロビン、体内のすべての細胞への酸素運搬タンパク質は、アルファとベータと呼ばれる2つの異なる部分でできています。 「アルファ」または「ベータ」と呼ばれるサラセミアは、生産されないヘモグロビンの部分を指します。低アルファ状態はアルファサラセミアと呼ばれ、低ベータ状態はベータサラセミアと呼ばれます。
副詞「特性」、「マイナー」、「インターメディア」、または「メジャー」は、サラセミア状態がどれほど深刻であるかを説明するために使用されます。サラセミアの特徴を持つ患者は、軽度の貧血を経験するか、あるいは症状を全く経験しないかもしれません。サラセミアの間、主要な患者は定期的な輸血を必要とするひどい症状を示すかもしれません。
サラセミアの派生物の原則は両親から彼らの子供に受け継がれる髪の色の特徴と体の構造と同じです。人が罹患するサラセミアの種類は、サラセミアの性質と種類が両親からどれだけ受け継がれているかによって異なります。例えば、誰かが彼の父親と母親からベータサラセミア形質を取得した場合、彼はベータサラセミアメジャーを持つことになります。ある人が母親からアルファサラセミア形質を受け取り、父親から正常なアルファを得る場合、その人はアルファサラセミア形質（またはマイナーアルファサラセミア）を持つことになります。あなたがサラセミアの特徴を持っていても、あなたは通常少しの症状も経験しないでしょう。しかし、あなたはあなたの子供にサラセミアを減らし、サラセミアの彼らのリスクを高めるかもしれません。
場合によっては、サラセミアは春定数、Cooley Anemia、またはBart hemoglobin hydrops fetalisとも呼ばれます。これらの名前は、特定の種類のサラセミアに特に使用されています。例えば、Cooley Anemiaは、ベータサラセミアメジャーの別の名前です。
私の体のサラセミアをどうやって検出するのですか？
中等度から重度のサラセミア患者は、以前の重度の貧血症状のために、通常小児期に自分の状態を調べます。より軽度のサラセミア患者は、貧血の症状を示すため、または通常の血液検査または他の理由で実施される検査で医師が貧血を見つけたために検出されます。
遺伝するため、サラセミアは通常他の家族の状態から見られます。何人かの患者は、彼らが同様の状態の親戚を持っているので彼らがサラセミアを持っていることを知っています。
異なる国々で異なる家族を持つ人々は、サラセミアを発症するリスクが高いです。サラセミア形質は、ギリシャやトルコなどの地中海諸国の人々、そしてアジア、アフリカ、中東の人々によく見られます。貧血を患っていて、これらの地域の家族もいる場合は、サラセミアかどうかを調べるために、医師はさらに血液検査を行います。
