カリオティペ

内容:

医療用ビデオ: 【WarThunder】ゆっくり実況第8話【T34 カリオペ】【似たような名前やめろ】

定義

核型とは何ですか?

カロタイプは、体細胞試料中の染色体のサイズ、形状、および数を同定および評価するための試験である。追加のまたは欠けている染色体、または染色体の一部の異常な位置は、人の体の成長、発達および機能に問題を引き起こす可能性があります。

核型検査を受ける必要があるのはいつですか?

このテストは行われるかもしれません:

  • 流産の歴史があるカップル
  • 変わった、または後期の発達的特徴を持つ子供や赤ちゃんを調べるため

骨髄または血液検査はフィラデルフィア染色体を識別するために行うことができ、それは慢性骨髄性白血病(CML)を持つ人々の85%に見られます。発育中の乳児の染色体の問題を調べるために羊水検査が行われます。

 

予防と警告

核型分析を受ける前に知っておくべきことは何ですか?

性染色体(XXまたはXY)は染色体分析中に同定されるので、この検査は胎児の性別も決定します。いくつかの染色体の変化は、核型では検出するには小さすぎるかまたはかすかである。他のいくつかのテスト手法は親切です 蛍光in situハイブリダイゼーション 染色体異常をさらに調査するために(FISH)またはマイクロアレイが時々行われることがあります。人はさまざまな遺伝物質を使って体内に細胞を持つことができます。これは、胎児の発達の初期の変化が細胞株に特別な違いをもたらし、モザイクと呼ばれるために起こります。例はダウン症候群のいくつかのケースです。罹患者は、追加の第3の21染色体を有するいくつかの細胞および正常な対を有するいくつかの細胞を有する可能性がある。

プロセス

核型をとる前に私は何をすべきですか?

このテストを受ける前に何もする必要はありません。検査に必要なもの、危険性、検査手順について医師に相談してください。核型から得られた情報はあなたの人生に大きな影響を与える可能性があるので、あなたは遺伝の専門家(genetisis)または遺伝カウンセラーに会いたいと思うかもしれません。このタイプのカウンセラーは、あなたがあなたのための核型検査結果の意味を理解するのを助けるように訓練されます、例えば、子供にダウン症候群のような遺伝的(遺伝的)状態を持つ危険。遺伝カウンセラーはあなたが情報に基づいた決断を下すのを手助けすることができます。核型検査について決定する前に、遺伝カウンセリングをするように依頼してください。

核型検査はどのように行われますか?

動脈からの血液サンプル

血液を服用する医療専門家は、

  • 上腕に弾性ベルトを巻き付けて血流を止めます。これにより、結合の下の血管が拡大し、血管に針を注入しやすくなります。
  • アルコールを注入する部分をきれいにする
  • 静脈に針を注入します。複数の針が必要な場合があります。
  • チューブを注射器に取り付けて血液で満たします
  • 血を飲んで十分なときにあなたの腕から関係を取り除く
  • 注射が終わったら、注射した部分にガーゼまたは綿を付けます。
  • 部分に圧力をかけてから包帯をかけます

胎児からの細胞サンプル

この種の検査では、胎児から採取した細胞は羊水穿刺または絨毛膜絨毛のサンプルを使用します。

骨髄由来細胞サンプル

骨髄穿刺を用いて核型を検査することができる。

核型検査後に何をすればいいですか?

伸縮性のあるネクタイが上腕に巻き付き、きつくなります。注射しても何も感じないかもしれませんし、刺されたりつまんだりしているように感じるかもしれません。あなたは20-30分で包帯と綿を取り除くことができます。テスト結果が得られると通知されます。医師はあなたの検査結果の意味を説明します。あなたは医者の指示に従わなければなりません。

 

テスト結果の説明

テスト結果はどういう意味ですか?

核型検査の結果は通常1〜2週間で利用可能です。

正常:

22の一致ペアと1対の性染色体として分類できる46の染色体があります(女性はXX、​​男性はXY)。

各染色体の通常のサイズ、形状、および構造。

異常:

46より多いまたは少ない染色体があります。

1つ以上の異常染色体のサイズまたは形状。

一対の染色体が損傷を受けているか、正しく分離されていない可能性があります。

こんにちは健康グループは、医療アドバイス、診断または治療を提供しません。

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