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彼女の赤ちゃんが健康になるように母親は妊娠の世話をしていなければなりません。しかし、時には原因によっては知られていない染色体異常が生まれた赤ちゃんもいます。実際には、子宮内の赤ちゃんに染色体異常があるかどうかを調べる方法があります。これは、赤ちゃんが生まれる前に行われます。
染色体異常とは
それを検出する方法、赤ちゃんが染色体を持っているかどうかを調べるために何をしなければならないかを議論する前に、我々はまず染色体異常が何であるかを知るべきです。
染色体異常または子宮内の染色体上の遺伝的構成に欠陥があると、染色体異常が発生します。この染色体異常は、染色体に付着しているか、または欠けている染色体の一部もしくは全部の存在、もしくは欠陥のある染色体の存在の可能性がある追加の材料の形態であり得る。
染色体物質の追加や減少は乳児の体の正常な発達や機能を妨げる可能性があります。そのため、この染色体異常によって引き起こされるさまざまな種類があります。例えば、ダウン症候群には21番の染色体が3つ、エドワード症候群には18番の染色体が追加されています。
染色体異常を検出する方法
妊娠中の染色体異常を検出するためにいくつかの検査を行うことができます。
羊水穿刺
羊水穿刺は、染色体異常および二分脊椎などの神経管欠損を診断するために実施される検査である。羊水穿刺は、胎児を取り囲む羊水からサンプルを採取することによって行われます。
羊水穿刺は通常、妊娠15〜20週で妊娠2週目に染色体異常を起こす危険性が高い妊婦によって行われますが、妊娠中いつでも行うことができます。とりわけ、染色体異常を有する危険性が高い妊婦は、35歳を超えて出産する、または母体血清異常スクリーニング検査を実施したことのある人です。
羊水穿刺は、母親の胃を通して子宮内の赤ちゃんの羊膜嚢に針を挿入して、赤ちゃんの羊水のサンプルを採取することによって行われます。ヘルプ 超音波 針の挿入と排出を誘導するために必要とされる。その後、約3杯の羊水が針を通して取り除かれます。羊水の細胞は実験室での遺伝子検査に使用されます。各検査室によって異なりますが、結果は通常10日から2週間程度で出てきます。羊水穿刺後の流産のリスクは妊娠の1/500〜1/1000です。
双子を妊娠している女性は、各赤ちゃんを研究するために各赤ちゃんの羊水からサンプリングする必要があります。羊水穿刺ができないことがあるので、これは赤ちゃんと胎盤の位置、体液の量、そして女性の解剖学的構造に依存します。羊水には遺伝情報を含む赤ちゃんの細胞が含まれていることを忘れないでください。
絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）
羊水穿刺が羊水のサンプル採取を伴う場合、CVSは胎盤組織からのサンプル採取を伴う。胎盤の組織は胎児の組織と同じ遺伝物質を持っているので、この組織は染色体異常と他のいくつかの遺伝的問題についてテストすることができます。しかしながら、ＣＶＳは、開口神経管欠損を試験することができない。したがって、CVS検査を受けたことがある妊婦は、CVS検査結果が得られないため、神経管欠損の危険性を判断するために妊娠第2期に血液検査も必要になる場合があります。
CVSは通常、染色体異常のリスクがある、または遺伝的欠陥の既往がある妊婦に行われます。 CVSは妊娠10〜13週の妊娠期間（前期）に行うことができます。しかし、CVSは約1/250〜1/300の流産のリスクを引き起こす可能性があります。
CVSは、膣または子宮頸部（1つを選択）を通して胎盤に小さなチューブ（カテーテル）を挿入することによって行われます。これらの小さい管の出入りはまたによって導かれます 超音波 その後、胎盤組織の小片を採取して遺伝子検査のために検査室に送ります。 CVSの結果は通常、各検査室にもよりますが、およそ10日から2週間かかります。
妊娠中の女性の双子は通常各胎盤からのサンプルを必要とします、しかし、これは手順の難しさと胎盤の位置のためにいつもされることができるというわけではありません。活発な膣感染症（例えば、ヘルペスや淋病）を持つ妊婦など、一部の妊婦はこの手順を行うことを禁じられています。この手順を受けた後に正確な結果が得られない妊娠中の女性は、追跡調査として羊水穿刺を必要とするかもしれません。実験室で成長するのに十分な組織を持たないサンプルを医師が採取する可能性があるため、不完全または決定的な結果が得られないことがあります。
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