内容:
- 医療用ビデオ: 「あの人ヤバくない？」電車で彼女がダウン症の人を見てポツリ
- 子宮からダウン症候群の子供を検出する方法
- スクリーニング検査
- 診断テスト
- 子供が生まれたときにダウン症候群を認識することができますか？
医療用ビデオ: 「あの人ヤバくない？」電車で彼女がダウン症の人を見てポツリ
ダウン症候群は、染色体数の増加を特徴とするいくつかの遺伝的染色体異常の1つです。通常、子宮内の各胎児細胞の全染色体は46ペアです。しかし、実際には47の染色体があるダウン症候群の胎児には当てはまりません。実際には、彼らはまだ母親の子宮の中にいたのでダウン症候群の子供たちを検出する方法はありますか？
子宮からダウン症候群の子供を検出する方法
各細胞の理想的な染色体が母親から受け継がれ、残りの23が父親から受け継がれるべきであるなら。ダウン症候群の乳児は21番染色体に追加されています。この21番染色体は、母親からの卵細胞、父親からの精子細胞の発達過程、および乳児胚の形成中に発生します。
これが、結局のところ、1つの細胞につき乳児染色体の合計数が46対ではなく、1つの過剰染色体が47になる理由です。乳児染色体はまだ子宮内に存在してから形成される
子宮内の乳児にダウン症候群を検出する方法は2つあります。
スクリーニング検査
スクリーニングはダウン症候群に関して正確な結果を提供することができないかもしれません、しかし、赤ちゃんがこのリスクを持っているならば少なくともそれは特別な絵を与えることができます。以下の方法で、妊娠初期からスクリーニング検査を行うことができます。
- 血液検査、血漿プロテインA（PAPP-A）および妊娠ホルモンのヒト絨毛性ゴナドトロピン/ hCGのレベルを測定します。これら2種類のホルモンの量が異常な場合、赤ちゃんに問題があることを示している可能性があります。
- 超音波検査。通常、妊娠2学期に入った後に行われます。これは、赤ちゃんの発育の異常を特定するのに役立ちます。
- Nuchal半透明テスト、この方法は一般的に胎児の後ろ頸部の厚さをチェックします超音波と組み合わせています。この部分の水分量が多すぎると、赤ちゃんに異常があることを示します。
診断テスト
スクリーニング検査と比較して、乳児におけるダウン症候群を検出する方法として、診断検査の結果ははるかに正確です。しかし、すべての女性に対してというわけではありませんが、このテストは通常、ダウン症を含む妊娠中に異常が発生する危険性が高いと考えられる妊娠中の女性を対象としています。
したがって、スクリーニング検査の結果がダウン症候群につながる場合は、次の診断検査で結果が明らかになります。
- 羊水穿刺は、母親の子宮に針を挿入することによって行われます。目標は、胎児を保護する羊水のサンプルを採取することです。次に、得られたサンプルを分析して、異常染色体を見つけます。この手順は妊娠15-18週の間行うことができます。
- 羊水穿刺とほぼ同様の絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）。唯一の違いは、この手順は赤ちゃんの胎盤から細胞のサンプルを採取するために針を挿入することによって行われます。この処置は妊娠9〜14週間以内に行うことができます。
子供が生まれたときにダウン症候群を認識することができますか？
もちろんできます。顔の表情は、子供がダウン症になったときに見られる最も一般的な徴候です。頭のサイズが小さくなる傾向がある、首が短く、筋肉が完全に形成されていない、手のひらが短い指と一緒に広く、ダウン症候群の子供かどうかを知るための他の兆候です。
そうであっても、ダウン症候群の可能性を閉じないでも特定の症状なしで表示されることがあります。さらに確認するために、実行する必要がある一連のテストがあります。この検査は染色体核型と呼ばれ、赤ちゃんの血液サンプルを採取してから彼の体内の染色体の数と構造を調べることによって行われます。
その後、いくつかまたはすべての細胞に21番染色体が追加で見つかった場合、その乳児はダウン症であると宣言されます。
