内容:
- 医療用ビデオ: 知っていますか？トゥレット症候群【バリバラ×NHK1.5ch】
- レット症候群とは何ですか？
- レット症候群が女子を攻撃
- 小児に見られるレット症候群の症状
- レット症候群の原因は何ですか？
- レット症候群を診断する方法
- レット症候群の治療
- レット症候群のための代替医療
医療用ビデオ: 知っていますか？トゥレット症候群【バリバラ×NHK1.5ch】
2015年に、ロンドンのRhea Karaという小さな子供が、Rett症候群の同級生を助けるために自分の絵を寄付して募金を集めました。 Rheaは彼女の体を動かすのに問題がある彼女の友人に会えて申し訳ないと感じ、Rheaはこの友人について何かをしたいと思った。彼の慈善事業の結果、Rheaは彼が設定した目標を上回り、当時の英国首相であるDavid Cameronから賞を受賞しました。実際には、レット症候群は何ですか？
レット症候群とは何ですか？
レット症候群はまれな病気で、これは女性に起こる脳障害です。通常、この病気は子供が1歳か2歳のときに検出されます。通常、レット症候群の子供の両親や介護者は、子供の世話をすることにかなり圧倒されています。確かに、この病気を治すことができる治療法はありません。しかし、早期診断と治療は、この少女と彼女の家族がこの症候群を克服するのに役立ちます。
以前は、レット症候群は自閉症として分類されていました。しかしながら、一旦科学者がRett（突然変異の一種）の原因を発見すると、この病気は既知の原因を持つ神経障害として分類されます。言い換えれば、子供が自閉症の症状を伴うレット症候群を持っている場合、その子供は異常を持っていることを意味します 自閉症スペクトラム障害 （ASD）
Rett症候群の少女のほとんどは、少なくとも中年でも生き残ることができます。この病気は過去20年間にしか確認されていないため、研究者たちはまだこの病気の女性の発達を追っています。
Rett症候群の人の状態は、時間が経てば改善することは通常ありませんが、さまざまな治療法によって軽減することができます。この病気は、患者が永遠に苦しむ病気です。時々、レット症候群の人の状態は悪化するかもしれませんが非常に遅いテンポで、またはそれはまた安定したままでいる場合もあります。
レット症候群が女子を攻撃
レット症候群は、ほとんどの場合女の子を攻撃する遺伝的疾患です。この病気は非常にまれで、10,000人から15,000人の女性に1人だけがこの病気の影響を受けています。
一般に、レット症候群を発症した子供は最初は正常であるように見えます。子供が6ヶ月から18ヶ月頃になって初めて、精神的変化の症状と子供の社会的相互作用が変化し始めます。
小児に見られるレット症候群の症状
常に検出されるわけではありませんが、遅い頭の成長はレット症候群を患っている子供の最初の症状です。筋肉の健康状態の低下も初期症状の可能性があります。その後、子供は通常自分の手を正しく使う方法を失います。通常、子供は両手を絞って手をこすります。
子供が1〜4歳になると、子供と付き合い、会話する能力が低下します。子供は話すのをやめ、極端な社会的恐れを持ち、他の人々と交流したくないと思います。
子供の精神状態に影響を与えるだけでなく、レット症候群はまた筋肉と協調を攻撃します。子供はぎこちなく歩くか、または堅い道様式を有する。レット症候群を患っている女の子もまた呼吸調整が乏しい。
レット症候群の原因は何ですか？
レット症候群を持つ子供のほとんどはX染色体上の遺伝子の突然変異を経験していますが、今までのところ、このレット症候群が起こるまでこれらの遺伝子が何をするのか、あるいは遺伝子に突然変異を引き起こすのか正確に示す研究はありません。信じられて、遺伝子の突然変異は子供の発達に参加する他の遺伝子に影響を与えることができます。
レット症候群は遺伝性疾患ですが、この疾患は遺伝性疾患ではありません。この病気は子供のDNAの突然変異が原因で発生します。病気が通常女の子を攻撃しない限り、この病気を引き起こすと識別されている危険因子はありません。この疾患を予防する方法もまた見出されていない。
このレット症候群が男性に発生した場合、通常、少年は出生直後に死亡します。これは、男性は1つのX染色体しか持たず（女性は2つのX染色体を持つ）、この病気は非常に深刻になり、男の子にとって致命的になるためです。
レット症候群を診断する方法
レット症候群は少女自身の行動から診断することができます。両親は最初にレット症候群を自己診断し、それからその少女が持っている病気について医者と相談することができます。遺伝子検査はこの病気を検出するための一つの方法です。レット症候群の女性の約80％が遺伝子検査で診断されています。遺伝子検査では、小児におけるレット症候群の重症度も予測できます。
レット症候群の治療
レット症候群のために利用可能な治療は、彼女が経験する状態で可能な限り女の子が生きるのを助けることに集中しています。例えば、動くのを助ける理学療法、子供が話している問題に取り組むのを助けるトーク療法、子供が他人の助けを借りずに日常の活動（入浴や着替えなど）を行うのを助ける療法。
専門家らは、これらの治療法は、両親と一緒にレット症候群の子供が正常に暮らすのに役立つと考えています。本当に普通の生活は起こらないかもしれませんが、子供の状態からの進歩は非常に可能です。
レット症候群の子供の運動障害を助ける薬もあります。薬も攻撃を制御するのに役立ちます。しかし、残念ながら、レット症候群の治療法はありません。
レット症候群のための代替医療
ここにレット症候群の子供のための追加の治療法のリストがあります：
- 音楽療法
- 水治療、水泳や水中での移動を伴う治療
- 動物による治療、例えば馬に乗ることによる治療
これらの治療法が効果的であるかどうかについての具体的な証拠はありませんが、この治療法を適用した親は子供たちが経験した良い発達を報告します。
しかし、親が自分の子供にこの代替治療を適用することを望んでいるならば、その利点と危険性について、そしてこの治療がどのように計画された治療と一致するかについて医師または療法士に最初に話しなさい。
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